http://www.ondasalud.com/edicion/noticia/0,2458,39930,00.html

Noticias de Vivir Mejor Mozart contra la epilepsia   Wolfgang Amadeus Mozart En numerosas ocasiones se ha repetido aquello de que la música amansa a las fieras. Repasando algunos estudios, John Jenkins, médico de la Royal Society of Medicine de Inglaterra, ha concluido que las sonatas de Mozart reducen los ataques epilépticos y mejoran la comprensión espacial. Jenkins ha señalado que habría que estudiar más a fondo en qué consiste el 'efecto Mozart'. Redacción Ondasalud.com Jenkins ha explicado que "escuchar música activaría las zonas del cerebro relacionadas con el razonamiento espacial. Pero en nuestra experiencia con epilépticos hemos descubierto un síntoma mucho más impresionante del efecto Mozart. De nuevo utilizamos la sonata K488 y vimos que los pacientes sometidos a esta investigación mostraban una reducción de su actividad epileptógena, la actividad que precede a los ataques epilépticos". Los análisis por ordenador de la música de Mozart y Bach han demostrado que estas obras tienen un alto grado de periodicidad a largo plazo, y ondas que se repiten regularmente. Por el contrario, la música que no presenta estas características no tiene tanta influencia ni en el razonamiento espacial ni en los ataques epilépticos. Por ello, Jenkins ha concluido que la música con un alto grado de periodicidad resuena a largo plazo en el cerebro, y es esa resonancia la que reduce la actividad epileptógena, al mismo tiempo que mejora el razonamiento espacio-temporal. Estudios iniciales En el estudio original realizado en 1993 se investigó el razonamiento espacial de varios voluntarios tras escuchar la sonata para dos pianos K488 de Mozart, música relajante o tras estar unos momentos en silencio. Los resultados de este estudio indicaban que sólo diez minutos de la música de Mozart hacían mejorar el rendimiento de los voluntarios en tareas como cortar y doblar papel. Investigaciones posteriores han demostrado que las ratas salían con más facilidad de un laberinto tras escuchar la sonata que las que habían estado sometidas a un ruido blanco, al silencio o a la música minimalista. Otro análisis puso de manifiesto que los niños que habían tocado en un instrumento de tecla melodías sencillas durante seis meses, entre ellas algunas partituras de Mozart, sacaban más puntuación en tests espacio-temporales que los niños que se habían dedicado a trabajar con ordenadores. Imágenes del cerebro o resonancias magnéticas han demostrado que el ritmo y el tono se procesan en el hemisferio izquierdo, mientras que el timbre y la melodía lo son en el hemisferio derecho. También se ha visto que las partes del cerebro que se utilizan para las tareas espacio-temporales coinciden con las que procesan la música. 26/07/2001   Versión para imprimir Enviar por correo a un amigo

 

 

 

 

 

 

 

 

Los artistas de la Edad de la Piedra pintaban porque no hablaban Las manifestaciones artísticas de una niña autista, han inspirado una nueva teoría para explicarse los dibujos hechos durante la edad de piedra.

Las manifestaciones artísticas de una niña autista, han inspirado una nueva teoría para explicarse los dibujos hechos durante la edad de piedra, encontrados en numerosas cavernas de Europa. De acuerdo a la nueva teoría, en lugar de interpretar éstos como las primeras manifestaciones de la mente creativa del hombre, un psicólogo las interpreta como que fueron hechas por mentes subdesarrolladas. Por décadas los arqueólogos han asumido que los artistas de las cavernas eran inteligentes y comunicativos. Estas ideas se confirmaban después de los hallazgos de pinturas hechas en las cavernas de Chauvet en el sudeste de Francia, que de acuerdo a los estudios de radioisótopos, tenían más de 31.000 años. La fluidez y realismo de las figuras animales parecían comprobar que el hombre de aquella época ya había desarrollado el lenguaje y otras habilidades necesarias para desarrollar esta sofisticada técnica. Pero Nicholas Humphrey del New School for Social Research en Nueva York, no está convencido de esto. Siguiendo las habilidades artísticas de un niño autista, concluye que las pinturas de las cavernas no representan a los primeros artistas de la edad del simbolismo, sino que por el contrario eran "los últimos inocentes" (Cambridge Arcchaeological Jounal, vol. 8, pág. 165,1998). Humphrey encuentra muchas similitudes entre las pinturas de las cavernas de Chauvet y Lascaux y las pinturas hechas por una niña autista, llamada Nadia, que nació en Nottingham en el año 1967. Nadia, desde la edad de tres años, dibujaba con un sorprendente realismo. En la década del 70, Lorna Selfe, psicóloga inglesa, escribió un libro acerca de Nadia. Allí se reproducen sus dibujos de caballos, vacas y elefantes, que son muy parecidos a los caballos, bisones y mammoths pintados por los artistas de las cavernas. "Ambos eran de un sorprendente realismo y perspectiva", afirma Selfe. Ambos también capturan a los animales en movimiento con todas las formas que ello involucra. Casualmente, como Nadia, los artistas de las cavernas, pintaban a los animales unos encima de otros. Humphrey cree que el talento artístico en ambos casos, nace no a pesar de la deficiencia mental, sino por causa de ella. Los dibujos, Nadia, los realizó entre los tres y seis años, cuando no conocía nada del lenguaje y parecía ciega a la ligazón conceptual de los objetos. Selfe cree a su vez que Nadia, lejos de saber los nombres y conceptualizar los objetos, los tenía sólo en su memoria. Ella tenía sólo una impresión visual de ellos. Nadia, a la edad de doce años, ha adquirido un vocabulario funcional, y junto con ello ha perdido sus habilidades creativas. Humphrey piensa que algo similar debe haberle ocurrido a los artistas de las cavernas. El sugiere que hace 20.000 años, el hombre desarrolló la capacidad de hablar acerca de otras personas, pero no acerca de los animales, plantas o herramientas. Cuando el lenguaje progresó hasta incluir estos objetos, el arte se vio menoscabado. En todo caso la nueva teoría es tan controversial, que la revista se vio obligada a publicar el trabajo junto con una serie de críticas de muchos expertos. Según Steven Mithen, arqueólogo de la Universidad de Reading, dice que las capacidades mentales, incluyendo el lenguaje, comenzaron a evolucionar hace 100.000 años. El duda que una mente sin las capacidades conceptuales modernas, pueda dibujar formas complejas geométricas y otras imágenes abstractas que se han visto a menudo en dibujos de la Edad de Piedra. Pero Uta Frith, psicóloga de la University College of London, se manifiesta de acuerdo con Humphrey y cree que es un error creer que las manifestaciones pictóricas de las cavernas sean una prueba de que esos artistas tuvieron un cerebro desarrollado como el nuestro. Pero también duda de que no hayan sido capaces de hablar y comunicarse en aquella época. En todo caso ella afirma que a muchos niños les falta el lenguaje, pero muy pocos son capaces de dibujar como lo hizo Nadia. Fuente:creces.cl

AUTISMO, SINDROME DE ASPERGER Y TRASTORNO SEMANTICO-PRAGMATICO: ¿DONDE ESTAN LOS LIMITES?

Autor: D.V.M. Bishop

Departamento de Psicología, Universidad de Manchester

Bristish Journal o Disorders of Communication 24, 107-121 (1989)

Obtenido de Internet: http://www.jaymugs.demon.co.uk/bishop-htm

Traducción: Cristina Fanlo

 

 

 

RESUMEN

Los criterios de diagnóstico del autismo se han matizado y hecho más objetivos desde que Kanner describiera el síndrome por vez primera, por lo cual existe hoy en día una consistencia razonable en el modo en que este diagnóstico se aplica. Sin embargo, mucho niños no cumplen estos criterios, pero muestran algunos de los rasgos del autismo. Cuando existe un problema en el desarrollo del lenguaje, estos niños tienden a clasificarse como casos de disfasia de desarrollo (o de una determinada deficiencia específica del lenguaje), mientras que los que aprenden a hablar a una edad normal pueden ser diagnosticados con el síndrome de Asperger. Se argumenta que, en vez de pensar en categorías diagnósticas rígidas, deberíamos reconocer que el síndrome nuclear del autismo se difumina en otra formas más suaves del trastorno en las cuales el lenguaje o en comportamiento no verbal pueden estar desproporcionadamente deteriorados.

Christopher, de 4 años de edad, ha sido remitido a un centro multidisciplinario de desarrollo infantil, debido a una preocupación por su fracaso en desarrollar un lenguaje y un comportamiento social normales. Le han reconocido un neurólogo infantil, un psiquiatra infantil, una terapeuta del lenguaje y un psicólogo. En la reunión conjunta sobre el caso, el neurólogo infantil sugiere que el niño tiene una disfasia de desarrollo, basándose en que su comprensión lingüística es pobre y su lenguaje expresivo fuera de la normalidad, pero la audición es normal, la habilidad para realizar tareas no verbales, tales como copiar o hacer puzzles, es correcta y no existe ningún signo neurológico. Sin embargo, el psicólogo piensa que el niño es autista, ya que, junto con su problema de lenguaje, su comportamiento social se ha desarrollado de forma limitada: no juega bien con otros niños y es poco afectuoso con sus padres. El psiquiatra infantil comenta que las dificultades de lenguaje y sociales del niño no son lo suficientemente severas como para poder diagnosticar al niño con autismo infantil: inicia comunicación con otros, establece contacto ocular y le gustan el juego turbulento y las volteretas, pero tiende a ser rechazado por los demás niños, ya que quiere que éstos participen en sus actividades repetitivas y no es sensible a las necesidades de los otros niños. Christopher puede hacer frases largas y complicadas, pero sus respuestas a preguntas que le hacen son a menudo poco apropiadas, y con frecuencia hace él mismo preguntas de otros, mientras ignora las respuestas que recibe. El psiquiatra sugiere un diagnóstico de síndrome de Asperger. La terapeuta del lenguaje dice que un análisis del lenguaje de Christopher muestra que éste es normal desde el punto de vista fonológico y gramatical, pero que existen muchas anomalías en la forma de usar el lenguaje, y la comprensión en un contexto conversacional es pobre. Ella sugiere que se trata de un caso de trastorno semántico-pragmático. El psicólogo responde que el trastorno semántico-pragmático es simplemente otro nombre para el autismo. Se le pide a un pediatra americano que está de visita que comente el caso. Examina a Christopher cuidadosamente y sugiere que es un caso de PDDNOS (trastorno generalizado del desarrollo no especificado en otra parte).

Este escenario es ficticio, pero ilustra la confusión que rodea el uso de la terminología de diagnóstico en un área en la cual la neurología, la psicología y la terapia de lenguaje convergen. Este artículo pretende examinar las distintas etiquetas de diagnóstico existentes en la actualidad, para analizar hasta qué punto se usan con consistencia y si realmente la terminología existente es adecuada para describir el rango de los trastornos que se encuentran.

 

LA NATURALEZA Y EL PROPOSITO DEL DIAGNOSTICO

Llegado a este punto, el lector puede preguntarse por qué son importantes estas cuestiones. ¿Importa realmente qué etiqueta le ponemos a un niño? Con toda seguridad, lo importante es identificar los problemas y trabajar para solucionarlos. Antes de analizar varias categorías diagnósticas, es necesario responder a estas preguntas y dar alguna justificación del porqué usar etiquetas. Ha habido muchas críticas sobre el "modelo médico" de aproximación a los trastornos del desarrollo, considerándolo inútil en el mejor de los casos y contraproducente en el peor. Una vez que le ponemos una etiqueta a un niño, tendremos probablemente expectativas preestablecidas y podemos olvidar su individualidad. Además, podemos considerar que la etiqueta es una explicación. Una vez que hemos decidido que la etiqueta de "autista" se aplica a Christopher porque tiene problemas al relacionarse con los demás, nos encontramos a nosotros mismos diciendo: "Christopher no se puede relacionar con los demás porque es autista". Aunque estos inconvenientes sean reales, el abandono de las etiquetas diagnósticas supondría una serie de peligros. Sin ellas, no podemos generalizar a partir de la experiencia pasada para planificar un tratamiento o dar un pronóstico. Esto se ilustra bien en un relato presentado en Hansard hace pocos años. Un Miembro del Parlamento, que intentaba presionar para obtener más ayuda especial para los niños con dificultades de lectura, preguntó a los poderes relacionados con este tema cuántos niños eran disléxicos en su región. "No creemos en las etiquetas para los niños, por lo tanto no registramos estos datos" fue la respuesta que obtuvo. Las categorías diagnósticas proporcionan asimismo una estructura para reunir información en un entorno clínico y son vitales si queremos investigar las causas probables y los medios apropiados para tratar los distintos trastornos. Esto no quiere decir que debamos adoptar una aproximación no crítica a las etiquetas que actualmente se usan. Debemos considerarlos como un modo útil de resumir información, pero tenemos que estar alerta frente a la posibilidad de mejorarlos. Argumentaré que en el caso de trastornos como el autismo, puede que sea necesario alejarse de una aproximación estrictamente categórica basada en el síndrome. Por último, debemos estar en guardia frente a los diagnósticos como concreción de los trastornos y no tratarlos como conceptos explicatorios.

DESARROLLO DEL CONCEPTO DE AUTISMO

Descripción del síndrome por Kanner

En su primera descripción del síndrome (1943), Kanner afirmó que la condición que describía "era substancialmente diferente y única frente a lo que se había descrito hasta el momento". En este artículo, no intentaba especificar criterios de diagnóstico estrictamente definidos, sino que presentaba historias detalladas sobre los casos de ocho niños y tres niñas, anotando las siguientes características:

1. Incapacidad para relacionarse con la gente, incluyendo miembros de la propia familia del niño, desde su nacimiento.

2. Fracaso para desarrollar el lenguaje, o bien uso del lenguaje anormal, no comunicativo en su mayor parte. Se observaba la inversión pronominal en todos los niños que podían hablar (ocho casos) y ecolalia, preguntas obsesivas y uso ritualista del lenguaje en algunos de ellos.

3. Respuestas anormales frente a objetos y acontecimientos ambientales, tales como comida, ruidos altos y objetos móviles. Kanner consideraba que el comportamiento del niño estaba gobernado por un deseo obsesivo y ansioso por mantener la invarianza del ambiente, lo que implicaba una limitación en la variedad de la actividad espontánea.

4. Buen potencial cognitivo con una memoria mecánica excelente y resultados normales en el test no verbal de Seguin.

5. Normales desde el punto de vista físico. Algunos niños eran un poco patosos al andar, pero todos tenían una coordinación muscular fina buena.

Muchos psiquiatras descubrieron que la imagen clínica descrita por Kanner encajaba con casos asombrosos que habían visto en sus propias clínicas, pero no se produjo un progreso continuado en la documentación y comprensión del autismo. Kanner (1965) se quejó de la existencia de dos corrientes relacionadas en la psiquiatría infantil. Algunos psiquiatras infantiles no aceptaban que el autismo era un síndrome distinto y sugerían que era inútil trazar límites afinados entre el autismo y otros tipos de desarrollo atípico. Otros aceptaban que el autismo era un síndrome, pero aplicaban este diagnóstico de moda de forma demasiado amplia. "... se convirtió en un hábito el diluir el concepto original de autismo infantil diagnosticando como tal múltiples condiciones dispares que muestran uno u otro síntoma aislado como parte integrante del síndrome en su conjunto. Casi de un día para otro, parecía que el país estaba poblado por una multitud de niños autistas". Wing (1976) observó que otros profesionales interpretaban el resumen de Kanner sobre las características de su síndrome de un modo demasiado restringido, de tal modo que no se diagnosticaba autismo a menos que el niño no mostrara ningún signo de conciencia de la existencia de otras personas, a pesar de que ninguno de los casos de Kanner estaba tan severamente afectado. Para añadir confusión, había una discusión continua sobre si el autismo era una forma temprana de esquizofrenia, un debate que al que no ayudaba nada el hecho de que no hubiera consenso sobre la naturaleza y el diagnóstico de la propia esquizofrenia.

 

Especificación de los criterios diagnósticos

Rutter (1978a) documentó el caos que reinó durante varios años después del primer trabajo de Kanner, en los cuales una gran cantidad de terminología (por ejemplo, autismo infantil, psicosis infantil, esquizofrenia infantil) se aplicaba de forma poco consistente a los niños que mostraban algunas o todas las características clínicas de los primeros casos de Kanner. Rutter abordó la cuestión de hasta qué punto se podía considerar que el autismo era un síndrome y cómo se relacionaba con otros trastornos. Concluyó que, aunque había aún muchas cuestiones sin resolver, los investigadores deberían, para evitar ambigüedades, adoptar los siguientes criterios en relación con el comportamiento antes de los 5 años de edad para definir el autismo:

1. Aparición antes de los 30 meses de edad.

2. Desarrollo social deteriorado, con una serie de características especiales y desacoplado con el desarrollo intelectual del niño.

3. Retraso y desviaciones en el desarrollo del lenguaje, que también posee algunas características definidas y que está desacoplado con el nivel intelectual del niño.

4. Insistencia en la invarianza, como se muestra por medio de patrones de juego estereotipados o resistencia al cambio.

A diferencia de Kanner, que hizo una clara distinción entre retraso intelectual y autismo, Rutter argumentó que ambos diagnósticos no se excluían mutuamente. Mediante tests convencionales de medición del CI para clasificar a los niños, se observó que la mayoría de los niños que cumplían los criterios de autismo tenían también retraso mental. Aunque esto parecía estar en contradicción con el artículo original de Kanner, hay que recordar que éste basó su observación sobre el buen potencial intelectual de los niños en el hecho de que éstos tenían buena memoria mecánica y habilidad para hacer puzzles. Estudios posteriores mostraron que muchos niños autistas tenían estas habilidades, a la vez que eran muy limitados en otras áreas de funcionamiento. La extensión del retraso mental asociado con el autismo afectará a la terapia y el pronóstico, pero el nivel del CI no es el la actualidad un factor que decida si el niño debe ser diagnosticado o no con autismo.

Rutter advirtió que estos criterios diagnósticos pueden dejar muchos temas sin solucionar, en particular el tema de si existían o no diversos subtipos de autismo y cómo clasificar a los niños que mostraban algunas pero no todas las características del autismo. No obstante, como base para revisar la investigación, hizo mucho hincapié en apoyar los criterios propuestos como los mejores disponibles para definir el síndrome del autismo de un modo válido y con contenido. Aunque sus criterios diagnósticos también ha sufrido críticas (Waterhouse, Fein, Nath & Snyder, 1987), han sido ampliamente adoptados y han constituido la base para la tercera edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-III ) publicado por la American Psychiatric Association en 1980 y revisado en 1987 (DSM-III-R). En su ultima revisión, el término de "trastorno autista" remplazó el de "autismo infantil", reconociendo tanto el hecho de que muchos trastornos autistas aparecen por primera vez en la niñez, como que el término de "autismo infantil" no resulta apropiado para los individuos autistas que maduran y se convierten en adultos.

Variabilidad en la interpretación de los criterios diagnósticos

Esta clarificación de los criterios diagnósticos fue ampliamente bienvenida como un paso para que los investigadores pudieran seleccionar niños con características comunes y comunicarse entre ellos teniendo claro que hablaban del mismo síndrome. Sin embargo, subsistían puntos difíciles cuando se trataba de aplicar estos criterios.

El primero de ellos es que el lenguaje utilizado para describir los síntomas necesita de una interpretación subjetiva. Considere la siguiente descripción de una discapacidad cualitativa en la relación social recíproca:

"En la infancia, estas deficiencias se manifestaron por una falta de caricias, falta de contacto ocular y respuesta facial, así como por indiferencia o aversión hacia el afecto y el contacto físico.... Los adultos pueden ser tratados como intercambiables, o bien el niño puede agarrarse mecánicamente a una persona específica (DSM-III-R)".

¿Significa esto que un niño no es autista si se aproxima a otra gente, parecen gustarle las caricias o establece contacto ocular? Varios autores han mostrado que hay muchos niños que presentan un deterioro sostenido en sus relaciones sociales, pero que no muestran aversión al contacto físico con la gente y pueden, por ejemplo, responder positivamente cuando se les hace cosquillas (Rutter, 1978a; Mundy, Sigman, Ungerer & Sherman, 1986; Volkmar, Cohen & Paul, 1986). Para obtener una mayor consistencia en el diagnóstico, es crucial que distingamos entre anomalías que tienen que estar necesariamente presentes para establecer un diagnóstico de autismo y comportamientos que son característicos, pero no aspectos invariables del autismo. En el DSM-III-R, los criterios para el autismo se han especificado de tal modo que la presencia de uno o dos comportamientos sociales más normales o comunicativos, tales como el contacto ocular o disfrutar con las caricias, no descarta el diagnóstico si otros aspectos de la interacción social recíproca (por ejemplo, imitación, juego social o habilidad para establecer relaciones con sus iguales) son claramente anormales.

Cambios en el cuadro clínico con la edad

Aparte de los problemas para decidir qué comportamientos constituyen características diagnósticas necesarias y suficientes, pueden darse desacuerdos cuando no se consigue apreciar cómo puede cambiar el cuadro clínico con la edad. Rutter (1978a) afirmó explícitamente que el diagnóstico debería estar basado en el comportamiento antes de los 5 años de edad, y la descripción del DSM-III-R anterior menciona específicamente que ésta es la manera en que la discapacidad social se manifiesta en la infancia. En su estudio original, Kanner (1943) describió cómo cambian los niños autistas cuando se hacen mayores:

"Entre los 5 y los 6 años, abandonan gradualmente la ecolalia y aprenden de modo espontáneo a usar los pronombres personales adecuadamente. El lenguaje se vuelve más comunicativo, al principio como un ejercicio de pregunta-respuesta y más adelante, con mayor espontaneidad en la construcción de frases. La comida se acepta sin dificultad. Los ruidos y los movimientos se toleran mejor que antes. Las rabietas de pánico disminuyen. La tendencia a la repetición adquiere la forma de preocupaciones obsesivas. Se establece contacto con un número limitado de personas, de dos formas: las personas se incluyen en la vida del niño en el mismo grado en el que satisfacen sus deseos, contestan a sus preguntas obsesivas, le enseñan a leer y a hacer cosas."

Este cambio en el cuadro clínico puede ser sorprendente para el profesional al que se le ha enseñado que el niño autista tiene un profundo deterioro en sus relaciones sociales y problemas de lenguaje, y tiene delante a un niño de 10 años que, aunque resulta social y lingüísticamente "raro", intenta hacer amigos, busca a los demás e inicia de buen grado una conversación con ellos. En el DSM-III-R se hace énfasis en el cuadro clínico cambiante, dando más ejemplos de comportamientos anómalos característicos de niños de más edad.

La falta de una perspectiva ontogenética puede producir gran confusión, tanto a padres como a profesionales. Una madre a la que se le ha dicho que su niño de 3 años tiene autismo y que este trastorno es incurable, puede malinterpretar esto en el sentido de que no puede esperar ningún cambio en absoluto en las habilidades o en el comportamiento de su hijo. La gente con estas ideas es probable que se conviertan en seguidores de tratamientos no convencionales, cuyos patrocinadores explotan el hecho de que los padres no esperan ningún cambio, y por lo tanto están dispuestos a atribuir cualquier cambio que ocurra al tratamiento.

 

LAS ZONAS LIMITROFES DEL AUTISMO

Se han considerado tres razones para el desacuerdo en relación con el diagnóstico del autismo: utilización de distintos criterios de diagnóstico, subjetividad de los síntomas utilizados como criterios de diagnóstico y cambios en el cuadro clínico con la edad. El reconocimiento de estas dificultades y los intentos para superarlas has conducido sin duda alguna a un consenso mucho mayor en lo que se refiere a cómo se aplica la etiqueta de diagnóstico. Sin embargo, a pesar de que la especificación de criterios de diagnóstico bien definidos ha facilitado el que diferentes observadores se pongan de acuerdo sobre qué niños son autistas, seguimos todavía con el problema de cómo clasificar al niño que es claramente no normal, tiene algunas características autistas, pero no cumple los criterios de autismo o de cualquier otro trastorno. No hay duda de que dichos niños existen. Virtualmente todo síntoma característico del autismo puede ser observado en niños que no encajan en esta categoría de diagnóstico. Rutter (1966) investigó en los archivos del hospital Maudsley correspondientes a un periodo de más de 9 años, para localizar a todos aquellos niños preadolescentes a los cuales se les había dado un diagnóstico inequívoco de psicosis infantil, síndrome de esquizofrenia infantil o autismo infantil, y comparó las anotaciones de este grupo "psicótico" con las de un grupo de control clínicamente heterogéneo, formado por niños no psicóticos que eran atendidos en el mismo departamento, acoplados por edad y por coeficiente de inteligencia. Se comparó la frecuencia de los distintos síntomas para los dos grupos y, tal y como se esperaba, la frecuencia de las anomalías en las relaciones interpersonales, en el lenguaje y en los fenómenos ritualistas y compulsivos era mayor en el grupo psicótico que en el no psicótico. No obstante, todos los tipos de comportamientos anómalos observados en el grupo psicótico se encontraron también en los niños no psicóticos, por ejemplo ecolalia en 29 de los 63 niños psicóticos y en 19 de los 63 niños no psicóticos; inversión pronominal en 19 de los niños psicóticos y 8 de los no psicóticos; relaciones anormales en 26 de los niños psicóticos y 12 de los no psicóticos. Rutter concluyó que las diferencias entre ambos grupos residían fundamentalmente en la forma de los síntomas y hasta cierto punto en su severidad. En un estudio epidemiológico, Gillberg (1984) descubrió que, mientras que los casos de autismo se detectaban con facilidad utilizando los criterios de Rutter, se identificaron a muchos otros niños con "rasgos autistas".

Subtipos de los Trastornos Generalizados (o Profundos) del Desarrollo

La Asociación Americana de Psiquiatría (1980) reconoció la existencia de casos que se parecen al autismo, pero que no cumplen los criterios de diagnóstico para este trastorno. Se tuvieron en cuenta las preocupaciones existentes al abordar estos casos en la revisión del DSM-III realizada en 1987. En el DSM-III-R, los "trastornos generalizados del desarrollo" incluyen todos aquellos trastornos en los cuales existe un deterioro cualitativo en el desarrollo de (1) la interacción social recíproca, (2) la comunicación (verbal y no verbal) y (3) la actividad imaginativa. El trastorno autista es un tipo de trastorno generalizado del desarrollo severo, que aparece en la temprana infancia o en la infancia, en el cual una serie de discapacidades sociales y comunicativas severas se asocian con un repertorio marcadamente restringido de actividades e intereses. Sin embargo, se reconoce que puede darse un trastorno generalizado del desarrollo de una forma menos severa y prototípica, en cuyo caso se aplica la etiqueta de "trastorno generalizado del desarrollo no especificado en otra parte" (PDDNOS).

Síndrome de Asperger

En el Reino Unido, no se usa de modo generalizado el diagnóstico de trastorno generalizado del desarrollo, habiéndose hecho muy popular el diagnóstico de "síndrome de Asperger" para referirse a individuos con algunos rasgos autistas, pero que no encajan en todos los criterios del autismo (Tantam, 1988). La descripción de este síndrome por parte de Asperger fue realizada un año después que la publicación original de Kanner, pero era mucho menos conocida. Los niños descritos por Asperger se caracterizaban por ser pedantes, patosos, con intereses obsesivos y un comportamiento social deficiente. Wing popularizó su trabajo en un artículo publicado en 1981, y observó que existían muchas similitudes entre el síndrome de Asperger y el de Kanner, lo cual dificultaba el saber si estaban describiendo el mismo síndrome con diferentes grados de severidad o trastornos distintos. El punto de vista más popular parece el de que el "síndrome de Asperger" es un sinónimo del autismo de un tipo menos severo (Schopler, 1985). Sin embargo, parece que hay algunas ventajas en mantener este término. En primer lugar, todavía existe un debate de hasta qué punto se solapa el síndrome de Asperger con el autismo (Nagy & Szatmari, 1986; Szatmari, Bartolucci, Finalyson & Krames, 1986; Rutter & Schopler, 1987). En segundo lugar, el pronóstico para el síndrome de Asperger es considerablemente mejor que para el autismo clásico. Por este motivo, varios especialistas (por ejemplo, Wing, 1981; Howlin, 1987) han abogado en favor de usar el término de "síndrome de Asperger", aunque aceptando que las diferencias entre éste y el autismo pudieran ser simplemente una cuestión de grado. Tantam (1988) argumentó que, sin esta categoría, se dejaba a estos niños en un limbo diagnóstico, y en consecuencia, sus problemas no eran reconocidos ni se les proporcionaban cuidados para ellos, ya que sus déficits no eran lo suficientemente severos o extendidos como para ser considerados con el términos "autista". El número de niños afectados no es despreciable: Gillberg y Gillberg (1989) encontraron que el síndrome de Asperger era cinco veces más frecuente que el autismo. Otra razón práctica para conservar el término de "síndrome de Asperger" es que puede ser un diagnóstico más aceptable para padres y profesionales, muchos de los cuales tienen una visión estereotipada del autismo, basada en el cuadro clínico de niños pequeños (Wing, 1986).

Relación entre el Autismo y el Trastorno de Desarrollo de Lenguaje

Las anomalías del lenguaje constituyen un síntoma central del autismo. Esto plantea la cuestión de cuál es la diferencia entre el autismo y el trastorno de desarrollo del lenguaje. Churchill (1972) propuso que no existía una diferencia cualitativa entre la "afasia de desarrollo" y el autismo, y que su única diferencia era el grado. Wing (1976) observó que, mientras que es bastante fácil reconocer a los niños que tienen el síndrome clásico descrito por Kanner y diferenciarlos de los casos igualmente clásicos de trastorno de desarrollo del lenguaje receptivo, las zonas límite de estas condiciones no son claras.

"Si los niños con estos problemas pudieran ordenarse por series regulares, empezando por los niños más autistas en un extremo y extendiéndose hasta el niño que más claramente tuviera sólo un trastorno del desarrollo del lenguaje receptivo, el decir dónde estaba la línea divisoria necesitaría del juicio de Salomón".

Este tema se planteó en una serie de estudios realizados por Bartak y sus colaboradores (Bartak, Rutter & Cox, 1975, 1977). Empezaron recogiendo, a partir de un cierto rango de colegios especiales y unidades hospitalarias, una muestra de niños con problemas severos de comprensión del lenguaje hablado, excluyendo a aquéllos que tenían problemas auditivos significativos o una inteligencia no verbal baja. Estos niños se dividieron a su vez, en base a los criterios de Rutter, en 19 que cumplían la definición de autismo infantil y 23 que claramente no la cumplían y a los cuales se refirieron como el grupo con "afasia receptiva de desarrollo". El estudio confirmó que es posible tener un trastorno severo del lenguaje receptivo sin ser necesariamente autista, indicando así que los problemas sociales y de comportamiento de los niños autistas no pueden explicarse de manera simple como consecuencia secundaria de los problemas para comprender el lenguaje hablado. Este estudio relató también la amplia naturaleza de los problemas comunicativos de los niños autistas, que se extendían de la comunicación no verbal a la comunicación verbal también. Este estudio no confirmó el punto de vista de Kanner de que los niños autistas tenían una competencia adecuada en el lenguaje, mientras que los niños afásicos no la tenían. Por el contrario, los niños autistas tenían problemas de comunicación más severos y más extensos que los niños afásicos. Mientras que los niños "afásicos" se caracterizaban por un lenguaje inmaduro, era mucho más probable que los niños autistas mostraran rasgos desviados, tales como ecolalia, inversión pronominal, expresiones estereotipadas y lenguaje metafórico. Sin embargo, aunque las características del lenguaje pudieran diferenciar al grupo autista del grupo afásico, había algunos niños que no podían clasificarse en ninguno de los dos grupos, ya que su comportamiento y su lenguaje se situaban entre estas dos categorías.

Revisando estos estudios, Rutter (1978b) que, a la vez que existían diferencias importantes entre la afasia receptiva de desarrollo y el autismo infantil en cuanto a severidad, rango y naturaleza de los problemas de lenguaje, así como en términos comportamentales, la existencia de casos que eran intermedios entre las dos condiciones reforzaba la dificultad de trazar un límite definido. Observó asimismo que, tanto en el grupo disfásico como el grupo autista, cuanto más "autista" era el lenguaje, más "autista" era el comportamiento, lo que indicaba que se puede hablar de grados de autismo en niños que no tienen el síndrome en su totalidad. Además, Rutter apuntó que el autismo y las dificultades del lenguaje tienden a aparecer en las mismas familias, concluyendo que "existen importantes relaciones funcionales entre el autismo y por lo menos algunos casos de disfasia".

Esta última cita ofrece cierta claridad en el hecho de que la disfasia de desarrollo puede no ser una condición unitaria. El diagnóstico de "disfasia de desarrollo" se ha realizado tradicionalmente por exclusión: en efecto, es una categoría por defecto, que se aplica a los niños cuyas dificultades de lenguaje no pueden ser incluidas en otra categoría diagnóstica. Según Bishop y Rosenbloom (1987), el término de "afasia de desarrollo" es equívoco, en el sentido de que parece que existe una condición unitaria con una única etiología, y sería mejor hablar de modo más neutro de "trastornos de desarrollo del lenguaje específicos" e intentar desarrollar una subclasificación de dichos trastornos en base a una lingüística positiva y a otras características. Es ampliamente reconocido que hay muchos niños con trastornos de lenguaje específicos que son sociables y amistosos, y no presentan el comportamiento obsesivo y ritualista característico del autismo. Sin embargo, Bishop y Rosenbloom describieron una forma de un trastorno de desarrollo del lenguaje específico, llamado "trastorno semántico-pragmático", que parecía ser una excepción a la regla general. En este trastorno, existe un retraso en el desarrollo temprano del lenguaje, pero el niño desarrolla después un habla fluida y compleja con una articulación clara. Aunque el cuadro clínico del niño cuando es pequeño puede estar dominado por algunas dificultades receptivas, que le llevan a un diagnóstico de "afasia receptiva de desarrollo", al crecer estos niños pueden mejorar considerablemente y tener buenas puntuaciones en los tests de comprensión de elección múltiple. Sin embargo, los problemas de comprensión siguen siendo evidentes en situaciones menos estructuradas, cuando los niños tienden a dar respuestas hiper-literales o tangenciales. A diferencia de otros niños con deficiencias del lenguaje, los que presentan este perfil de lenguaje solían presentar rasgos autistas suaves, pero la poca severidad o la escasa extensión de estos rasgos hacía que no fueran suficientes para tener un diagnóstico de autismo.

Estas observaciones clínicas fueron en cierto modo apoyadas por un informe preliminar de Rapin (1987), que estudió a niños de 3 a 5 años que tenían un diagnóstico de autismo o de trastornos del desarrollo del lenguaje. En este estudio, se clasificaba el trastorno de cada niño, primero en función de la deficiencia de lenguaje observada, y en segundo lugar, en base a si cumplían o no los criterios diagnósticos del autismo. De este modo, el trastorno de desarrollo del lenguaje y el autismo no se consideraban como mutuamente excluyentes, y se podía atribuir a un niño ambas condiciones a la vez. Los trastornos de lenguaje de los niños de este estudio se clasificaron en base al marco nosológico de Rapin y Allen (1983), que incluye una categoría de "síndrome semántico-pragmático". Este se solapa substancialmente con el "trastorno semántico-pragmático" de Bishop y Rosenbloom. (En efecto, nosotros hemos utilizado la terminología de Rapin y Allen para evitar el uso de términos alternativos que describen condiciones similares, aunque nos resistíamos a utilizar la palabra "síndrome" que sugiere un diagnóstico con límites claramente definidos). Rapin observó que el síndrome semántico-pragmático estaba normalmente asociado con el autismo, aunque los trastornos de lenguaje en los niños autistas no se limitaban a este tipo de trastornos. No obstante, 7 de los 35 casos clasificados con síndrome semántico-pragmático no cumplían los criterios de diagnóstico del autismo, lo que confirmaba que se puede tener este tipo de trastorno del lenguaje sin las extensas anomalías sociales y de comportamiento necesarias para tener un diagnóstico de autismo. ¿Qué podemos concluir acerca de la relación entre el autismo y el trastorno de desarrollo del lenguaje? Mientras se consideraba que la "disfasia de desarrollo" era una condición unitaria diagnosticada por exclusión, la imagen era confusa, con algunos que sugerían similitudes con el autismo y otros que encontraban diferencias acusadas. El reconocimiento de la naturaleza diversificada de los trastornos de desarrollo del lenguaje abre una vía a seguir, En general, no ayuda el tratar un trastorno específico de desarrollo del lenguaje y el autismo como puntos de un espectro continuo: la mayor parte de los niños que tienen trastornos de desarrollo del lenguaje tienen problemas de comunicación más restringidos que los de los niños autistas, y que no están asociados con ninguna anomalía del comportamiento o sociabilidad. Sin embargo, aparecen algunos niños que, a la vez que no encajan en los criterios de autismo, muestran algunos rasgos autistas en conjunción con las dificultades de lenguaje, y son normalmente aquéllos que presentan un cuadro clínico de trastorno semántico-pragmático. Debido al hecho de que la "afasia de desarrollo" es un diagnóstico que se realiza fundamentalmente por defecto, estos niños se han clasificado tradicionalmente bajo esta categoría, pero está en cuestión el que esto sea apropiado, ya que lleva al uso de una única etiqueta para incluir numerosos tipos de dificultades distintas.

 

LA NOCION DE UN CONTINUO AUTISTA

Cuantos más estudios se realizan en cuestiones de diagnóstico, más fuerte es la impresión de que las dificultades para reconocer las fronteras del autismo no son meramente una consecuencia de la naturaleza subjetiva y elusiva de los síntomas. Más bien, parece que estamos tratando con un trastorno que no tiene fronteras claras. Wing (1988) ha sugerido que más que pensar rígidamente en términos de un síndrome discreto de autismo, deberíamos ser conscientes de que existe un continuo de trastornos autistas. Ella considera que el síntoma nuclear de este trastorno es la deficiencia social. Los niños con esta deficiencia social se caracterizan por una triada de déficits en reconocimiento social, comunicación social y comprensión social. En cada uno de estos campos, se reconoce un amplio rango de severidad de la deficiencia. En la esfera de la comunicación social, por ejemplo, el niño más severamente afectado puede no hacer ningún esfuerzo en absoluto para iniciar un tipo de comunicación; los niños más moderadamente afectados pueden utilizar el lenguaje para alcanzar algún fin, tal como el conseguir un objeto; la forma más suave de deficiencia corresponde a dificultades sutiles para reconocer las necesidades de los interlocutores en una conversación. Wing consideraría que un niño está en el continuo autista si muestra esta triada de deficiencias sociales, con independencia de la existencia o no de otros síntomas. Sin embargo, observó que de hecho tienden a darse deficiencias en otras áreas, que coexisten con la triada social, en concreto actividades repetitivas y estereotipadas, coordinación motora pobre y respuestas anormales a estímulos sensoriales. En lo que se refiere al lenguaje, el niño que presenta la triada de deficiencias sociales tendrá por definición problemas en el aspecto pragmático del lenguaje. Además, pueden darse problemas con los aspectos más formales del lenguaje (gramática, fonología), asociados con las deficiencias sociales, pero hay muchos casos en que no se dan.

Al hablar de un continuo autista, damos por hecho la existencia de una sola dimensión, en la cual una condición tal como el síndrome de Asperger constituye una forma más suave del mismo trastorno subyacente que se da en el autismo. Sin embargo, las anotaciones clínicas sugieren que las condiciones semejantes al autismo no solamente difieren en términos de severidad, sino también el patrón de síntomas. Así, la etiqueta de síndrome de Asperger se aplica de forma característica a niños patosos con intereses restringidos, cuyo desarrollo temprano del lenguaje no presenta retraso y que pueden tener un CI verbal por encima del CI de rendimiento (Wing, 1981). Como contraste, los niños con deficiencias en el lenguaje que encajan dentro del trastorno semántico-pragmático presentan de forma característica y en primer lugar un retraso en el desarrollo del lenguaje y problemas de comprensión evidentes, y su CI muestra una clara discrepancia en favor del CI de rendimiento. Para representar esta situación de forma adecuada, necesitamos no una, sino dos dimensiones, tal y como se muestra en la Figura 1.

 

INTERESES normal

Y

RELACIONES

SOCIALES

anómalo

 

---

anómalo normal

 

COMUNICACION VERBAL SIGNIFICATIVA

 

Figura 1. Modelo bi-dimensional del continuo autista

 

 

 

La validez de pensar en términos de un continuo bi-dimensional del trastorno es que permite retener la terminología y las definiciones que pertenecen al síndrome nuclear, a la vez que apreciamos las relaciones con otro tipo de trastornos más suaves (Wing, 1986). Nos ayuda también a desarrollar una aproximación cuantitativa para evaluar los síntomas. Por ejemplo, en vez de anotar simplemente que las relaciones sociales son anómalas, nos movemos en el sentido de evaluar la severidad de la deficiencia en las distintas áreas de funcionamiento. De hecho, el objetivo va desde tratar de encontrar procedimientos más efectivos para distinguir a los niños autistas de los que no lo son, hasta idear medios objetivos para medir las estructuras representadas en los ejes de la Figura 1. Esta tarea se complica por el hecho de que el cuadro clínico puede cambiar de forma muy espectacular con la edad. Sin embargo, es posible que merezca la pena trabajar hacia una aproximación cuantitativa, ya que esta aproximación es probablemente más válida para el pronóstico que la confianza en etiquetas diagnósticas que engloban un amplio rango de severidad.

La dimensión llamada "comunicación verbal" significa la competencia en aquellos aspectos del lenguaje relacionados con el significado y la utilización.. Si se añadiera otra dimensión que correspondiera al dominio de la forma del lenguaje (gramática y fonología), entonces podrían representarse en el mismo diagrama otros tipos de trastorno del lenguaje. Se postula que se encontraría un grupo de niños con déficits acusados en la forma del lenguaje, pero con una capacidad de comunicación y habilidades no verbales relativamente normales, correspondientes a la categoría tradicional de "afasia expresiva de desarrollo" y que, por lo menos en los niños más mayores, este subconjunto estaría claramente separado del trastorno semántico-pragmático. Los niños con autismo serían variables en esta dimensión.

Este modelo es simplemente un instrumento teórico para describir el rango de los trastornos que han sido descritos clínicamente y las relaciones entre ellos, y su validez está por demostrar. Está implícito en este modelo que las categorías tradicionales tales como el autismo y el síndrome de Asperger no son trastornos distintos, de ahí el representarlas como solapadas. Una forma de poner a prueba este modelo es el adoptar la aproximación de investigación que utilizaron Bartak et al. (1975), en la cual se comparan los niños que han sido diagnosticados con varias categorías diferentes, para ver hasta qué punto pueden distinguirse claramente entre ellos. Sin embargo, es importante reconocer que nuestra habilidad para detectar diferencias cualitativas entre los grupos dependerá de las variables que midamos, y que semejanzas superficiales entre los trastornos pueden conducir a malentendidos. Por ejemplo, Gillberg (1988) observó que el síndrome de Rett, que tiene una evolución y un cuadro clínico diferente, no se reconoció durante muchos años como diferente del autismo, debido a que muchos de los síntomas de comportamiento son similares. En el área del lenguaje, existen algunos trastornos neurológicos que están asociados con anomalías verbales que son muy parecidas al trastorno semántico-pragmático, por ejemplo el síndrome de Williams (Udwin, Yule & Martin, 1987) y la hidrocefalia (Swisher & Pinsker, 1971). Sin embargo, el presentimiento del autor es que, cuando se analizan en detalle, los perfiles de lenguaje pueden ser parecidos solamente en el hecho de que impliquen un habla fluida y compleja. Debemos probablemente esperar el desarrollo de técnicas de evaluación más sofisticadas antes de que podamos resolver esta cuestión.

Por lo tanto, los progresos que se realizan en la clasificación siguen un camino tortuoso, en el cual aparecen nuevos desarrollos que confirman tanto el reconocimiento de la continuidad entre condiciones que previamente se consideraban diferentes, como el descubrimiento de distinciones claras entre categorías preexistentes. Dadas las incertidumbres existentes, ¿cómo podríamos reaccionar al dilema diagnóstico planteado al principio de este artículo? Aunque podemos poner en cuestión hasta qué punto las etiquetas diagnósticas de la Figura 1 se corresponden con síndromes distintos, , son sin embargo útiles para hacer descripciones taquigráficas. Para mayor claridad en la comunicación, sería aconsejable el evitar el uso del diagnóstico de autismo, salvo para niños que cumplan con los criterios diagnósticos convencionales (Rutter, 1978a; American Psychiatric Association, 1987), pero es importante tener en cuenta que el diagnóstico no puede ser excluido sin tomar en consideración la historia temprana del niño, y no se descarta simplemente porque el niño muestre interés en los adultos o establezca contacto ocular. Cuando un niño no cumple los criterios de diagnóstico del autismo y desarrolla un habla gramatical a una edad normal, pero presenta la triada de anomalías descritas por Wing (1988), de una forma entre suave y moderada, parece que el diagnóstico más apropiado es el de síndrome de Asperger. Algunos psiquiatras utilizan el síndrome de Asperger de un modo más amplio, incluyendo a cualquier niño con una inteligencia en los límites de la normalidad y con rasgos autistas que no cumpla los criterios de autismo, incluso si existe una discapacidad en el lenguaje. De hecho, el síndrome de Asperger se transforma entonces en un sinónimo de la categoría americana de "trastorno generalizado del desarrollo no especificado en otra parte (PDDNOS)". La desventaja de usar esta etiqueta de esta manera es que engloba un amplio rango de niños cuyas necesidades educativas serán muy variables.

El autor recomendaría utilizar el término de "trastorno específico semántico-pragmático" para niños que no son autistas pero que inicialmente presentan un cuadro de retraso en el lenguaje y deficiencia en el lenguaje receptivo, y que después aprenden a hablar claramente y con frases complejas, con anomalías semántico-pragmáticas que se van haciendo cada vez más obvias a medida que su competencia verbal crece. Aunque al principio pueda ser difícil diferenciar a estos niños de otros con otros tipos de trastornos del lenguaje, el patrón de los déficits verbales se va distinguiendo cada vez más a medida que crecen.

¿Qué se puede decir acerca de la acusación de que el "trastorno semántico-pragmático" es simplemente otro término para designar el autismo? Este tema se ha rodeado de gran confusión y controversia, en gran parte también porque el que estas dos categorías sean sinónimas puede interpretarse de dos maneras.

La interpretación más extrema es que todos los niños que se han diagnosticado con el trastorno semántico-pragmático cumplen de hecho con los criterios de diagnóstico del autismo. Es indudable que el diagnóstico de autismo no se hace siempre cuando procede hacerlo, ya sea por una renuencia a utilizar esta etiqueta negativa, o bien por falta de conocimiento de cómo cambia el autismo con la edad. No obstante, los datos preliminares del estudio de Rapin (1987) confirmaron que un niño puede tener un trastorno de lenguaje semántico-pragmático y no cumplir necesariamente los criterios del autismo.

Todo este tema se complica todavía más por el hecho de que, así como Bishop y Rosenbloom (1987) restringieron el uso de "trastorno semántico-pragmático" a los niños con un trastorno específico del lenguaje que no eran autistas, Rapin (1987) no consideraba ambos diagnósticos como excluyentes entre sí. Se podría decir que, de hecho, utilizó el término de "síndrome semántico-pragmático" para describir anomalías en el eje horizontal de la Figura 1, por lo que este síndrome podía encontrarse con o sin las anomalías sociales no verbales características del autismo. Desde el punto de vista lógico, esta es una posición defendible, pero se producirán malentendidos si algunas personas usan este término como diagnóstico alternativo del autismo, mientras otras consideran que las dos etiquetas son compatibles. Es de esperar que la designación de "trastorno específico semántico-pragmático" para niños no autistas con este perfil de lenguaje podrá disipar algo de esta confusión.

Existe una interpretación alternativa de la reivindicación de que el autismo y el trastorno semántico-pragmático son la misma cosa: esta afirmación puede tomarse simplemente en el sentido de que los dos trastornos están en un continuo y no son cualitativamente distintos. Desde este punto de vista, cualquier trastorno que caiga en el dominio mostrado en la Figura 1 puede ser considerado como "autista". A la vez que puede ser útil enfocar la atención sobre los aspectos comunes existentes entre los trastornos, el extender de este modo la terminología puede causar más malentendidos que clarificaciones.

Por último, deberíamos tener cuidado con el abreviar el trastorno semántico-pragmático con las siglas SPD (en inglés), ya que estas iniciales se utilizan por los psiquiatras para referirse al "trastorno de personalidad esquizoide" (en inglés, schizotypal personality disorder, SPD), una clasificación cuya relación con el autismo es altamente controvertida (Nagy & Szatmari, 1986).

 

IMPLICACIONES EN LA TERAPIA DE HABLA Y LENGUAJE

Debido a que los conceptos sobre la naturaleza del autismo han cambiado, también han cambiado las ideas sobre la naturaleza de la deficiencia de lenguaje en el autismo. Kanner (1943) hizo unas descripciones detalladas sobre las anomalías en el uso del lenguaje en los niños autistas, pero consideró que la falta de habilidad para establecer

relaciones sociales era el problema primario, del cual se derivaban las dificultades de lenguaje como síntoma. Muchos psiquiatras adoptaron el punto de vista de que, aunque el niño autista fracasaba en la comunicación, la capacidad subyacente del lenguaje estaba intacta. Rutter (1978b) ha revisado los trabajos que ponen en cuestión esta postura, y ha concluido que, aunque la deficiencia del lenguaje no puede explicar todos los demás síntomas, los déficits sociales y de comportamiento se acompañan de discapacidades genuinas del lenguaje y de la función comunicativa. Al haber cambiado el concepto de los déficits de lenguaje en autismo, también han cambiado las actitudes sobre el papel del terapeuta del lenguaje. Cuando el autismo se consideraba como un trastorno puramente afectivo, la terapia de lenguaje era claramente irrelevante. Una vez que se constató la auténtica severidad de los déficits de lenguaje en los niños autistas, esta postura cambió espectacularmente, y se produjo un impulso masivo hacia el aprendizaje del lenguaje, con la esperanza de que si se superaban las dificultades verbales, se resolverían a su vez otros problemas. Actualmente, se ha alcanzado una postura más equilibrada. Se reconoce que los niños autistas tienen unas dificultades del lenguaje que constituyen un foco válido para su remedio, pero es claro que las aproximaciones tradicionales que hacen énfasis en el dominio de las propiedades formales del lenguaje no son en absoluto apropiadas: el entrenar a los niños para hablar no va a implicar una transformación de su conducta. El niño autista no necesita tanto aprender a hablar como aprender a usar socialmente el lenguaje para comunicarse. Todavía se encuentran personas que consideran que la terapia de lenguaje no es apropiada para niños diagnosticados con autismo, pero esta actitud proviene generalmente de la falsa creencia de que los terapeutas de lenguaje se preocupan únicamente de la articulación y de los ejercicios gramaticales. Rutter (1985) ha observado que el asumir que el único lugar para educar a un niño que ha sido diagnosticado con autismo es una unidad especial para niños autistas constituye una postura rígida que no ayuda en absoluto. Argumenta que hay que considerar el nivel y el patrón de los handicaps al decidir en qué lugar se va a educar al niño: algunos niños pueden progresar bien en una unidad para niños con deficiencias del lenguaje o con discapacidades mentales, o bien pueden asistir a un colegio normal, con el apoyo adecuado. Este tratamiento flexible es especialmente adecuado, sobre todo si empezamos a considerar el espectro de problemas autistas en su sentido más amplio y encontramos cada vez a más niños con deficiencias sociales y de lenguaje de una severidad desproporcionada.

 

REFERENCIAS

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DESORDEN DE ASPERGER
NO. 69	(8/99)

El desorden de Asperger es el término usado para un tipo específico de desorden que abarca el desarrollo completo y se caracteriza por problemas en el desarrollo de las destrezas sociales y del comportamiento. En el pasado, muchos niños con el desorden de Asperger han sido diagnosticados como si padecieran de autismo, otro de los desórdenes que abarcan el desarrollo, o de otros desórdenes. Mientras que el autismo y el Asperger tienen ciertas similitudes, también tienen diferencias importantes. Por dicha razón, los niños que se sospecha tienen estas condiciones requieren una evaluación cuidadosa.

En general, un niño con el desorden de Asperger funciona a un nivel más alto que el típico niño con autismo. Por ejemplo, muchos niños con el desorden de Asperger tienen inteligencia normal. Mientras la mayoría de los niños con autismo fallan o se atrasan en el desarrollo del lenguaje, los niños con el desorden de Asperger usualmente articulan palabras a la edad de dos años, aunque sus patrones del habla pueden ser algo raros.

La mayoría de los niños con el desorden de Asperger tienen dificultad en la interacción con sus pares. Ellos tienden a ser solitarios y pueden demostrar comportamientos excéntricos. Un niño con Asperger, por ejemplo, puede estar por horas cada día preocupado contando los carros que pasan por la calle o mirando sólo el canal del tiempo en la televisión. Las dificultades con la coordinación son también comunes en personas con este desorden. Estos niños a menudo tienen necesidades educativas especiales.

Aunque la causa del desorden de Asperger todavía no se conoce, las investigaciones que se están llevando a cabo actualmente sugieren que una tendencia hacia esa condición puede correr en familias. Los niños con el desorden de Asperger corren el riesgo también de enfermarse de otros desórdenes psiquiátricos incluyendo la depresión, el desorden de déficit de atención, la esquizofrenia y el desorden de obsesión compulsiva.

Los psiquiatras de niños y adolescentes tienen el entrenamiento y la destreza para evaluar los desórdenes que abarcan el desarrollo completo tales como el autismo y el desorden de Asperger. Ellos también pueden trabajar con las familias para diseñar programas de tratamiento apropiados y efectivos. Actualmente, el tratamiento más efectivo envuelve una combinación de psicoterapia, educación especial, modificación del comportamiento y apoyo para las familias. Algunos niños con el desorden de Asperger también se beneficiarán con medicamentos.

El resultado para los niños con el desorden de Asperger es generalmente más prometedor que para aquéllos con autismo. Debido al alto nivel de funcionamiento intelectual, muchos de estos niños terminan la escuela superior y asisten a la universidad. Aunque los problemas con la interacción social y la percepción persisten, ellos pueden también desasrrollar relaciones duraderas con la familia y los amigos.

Biotecnología Encuentran un ADN misterioso en la soja

Es en la variedad de Monsanto

NUEVA YORK (The New York Times).- El cultivo modificado genéticamente que más ampliamente se cultiva en el mundo contiene ADN inesperado al lado de su gen injertado, lo que echa una sombra de duda sobre las afirmaciones de la industria biotecnológica de que la tecnología es precisa y predecible. El ADN misterioso fue encontrado en semillas de soja Roundup Ready, de Monsanto, por científicos del gobierno y la universidad belgas, que describieron sus hallazgos en un trabajo publicado ayer por el periódico European Food Research and Technology. Greenpeace pidió ayer a los países que revisen sus regulaciones, alegando que Monsanto no sabe todo lo que debería sobre su producto. El ADN desconocido podría afectar la inocuidad de la soja, dijo el grupo. "Yo no creo que se pueda decir que no es segura -dijo la doctora Janet Cotter-Howells, científica de la filial británica de la organización-. Sólo se puede decir que no se sabe si es segura o no." Monsanto aceptó que el ADN se encontraba allí, pero dijo que no tenía efecto sobre la planta. El doctor Jerry J. Hjelle, vicepresidente de la compañía, dijo que el ADN había estado en la semilla desde el comienzo, cuando pasó por todas las pruebas que controlaron su inocuidad. Un dato incómodo Los productos hechos de la soja Roundup Ready han sido ingeridos por personas y animales desde hace cinco años sin registros de que hayan causado problemas de salud de ningún tipo. Sin embargo, el hallazgo podría causarles alguna incomodidad a Monsanto y a la industria agrobiotecnológica porque inspira dudas acerca de qué tan bien se conocen los productos. La soja Roundup Ready contiene un gen de una bacteria que permite a las plantas soportar el herbicida de Monsanto, Roundup. De ese modo, los agricultores pueden rociar sus campos a lo largo de la temporada de crecimiento para matar las hierbas sin dañar el cultivo. Más de la mitad de la soja que se cultiva en los Estados Unidos pertenece a esta variedad. En Europa y Japón, los porotos están aprobados para su uso, pero no para el cultivo. El año último, los científicos belgas y Monsanto, trabajando independientemente, descubrieron que los porotos de soja contenían no sólo una copia completa del gen bacterial, como se suponía, sino dos. Monsanto informó a las autoridades regulatorias de todo el mundo ofreciendo datos que muestran que los fragmentos no eran genes activos y no tenían efectos sobre la planta. El trabajo que se publica ahora tiene otra revelación. Adyacente a uno de esos fragmentos de gen hay otra cadena de ADN que Monsanto, en su informe del año último, había considerado que pertenecía al ADN nativo. Pero los científicos belgas, liderados por el doctor Marc De Loose, del Centro de Investigación Agrícola de Melle, dijeron que no pudieron encontrar este segmento de ADN en la soja que no había sido creada por ingeniería genética. Ellos sugirieron que este ADN desconocido probablemente pertenece a la planta, pero fue reordenado, o mezclado, en el momento de insertar el gen bacterial. Otra posibilidad, dijeron, es que una porción del ADN de la planta se había borrado, dejando otro en esa posición.

http://www.lanacion.com.ar/01/08/17/sl_328195.asp

http://www.paginamedica.com/Enfer.asp?Autismo

Autismo

Autismo es un síndrome de la niñez que se caracteriza por falta de relaciones sociales, carencia de habilidades para el intercambio afectivo, reiteración de rituales compulsivos y una resistencia manifiesta al cambio. El niño autista, no se relaciona con las personas que se encuentran a su alrededor, y en cambio prefiere, jugar de forma repetitiva con un objeto que puede ser un juguete o no, o bien con su propio cuerpo. El lenguaje, si existe, tiene profundos desajustes, aún cuando el niño se halla consciente del medio que lo rodea. Este síndrome comienza habitualmente en la infancia, algunas veces desde el nacimiento, pero se hace evidente durante los primeros tres años de vida. Se identifica a este síndrome de varias maneras:

La observación de Kanner

Síndrome de Kanner, Autismo Infantil Precoz, Autismo Anormal Primario, Autismo Encapsulado Secundario, Esquizofrenia de tipo Autista, Desarrollo Atípico de la Niñez con Rasgos Autistas, y Retraso Mental asociado con Autismo. Dado el oscuro origen que lo rodea genera una gran controversia sobre su diagnóstico y a su probable etiología.
Fue en 1943, cuando Leo Kanner comunicó el caso de 11 niños, que mostraban la particularidad de un extraño aislamiento a edad tan temprana como era el primer año de vida. Descubrió varios rasgos distintivos y entre ellos: la falta de relación de estos niños con las personas que se hallaban a su alrededor desde la más temprana infancia. Debido al aislamiento autoimpuesto, el síndrome fue denominado Autismo Infantil Precoz. Otros investigadores informaron que ya se habían visto casos parecidos a los niños autistas o que parecían serlo, pero no fue hasta el estudio de Kanner que el autismo comenzó a constituirse como una entidad diagnóstica concreta. El más famoso de estos primeros casos de autismo probable, pero no catalogado como tal fue el de Víctor un niño abandonado nacido en Aveyron, Francia. Cuando Kanner describió el Autismo Infantil Temprano, mencionó además de la soledad autista extrema, varias de las características del síndrome, entre las cuales se incluía el deseo obsesivo de mantenerse igual, sin cambios; la falta de actitudes anticipatorias para ser levantado en brazos, la falta de un lenguaje comunicativo y, en lugar de éste, un lenguaje que se repetía como el de un loro, fenómeno que se denominó "Ecolalia". Kanner encontró también ciertas habilidades poco comunes en su grupo de niños autistas, como buena habilidad motora fina, apariencia de inteligencia y una extraordinaria capacidad de memorización.

La investigación

A partir de los años 60, se comenzó con los trabajos de investigación y en la última década del siglo pasado se produjeron muchos más. Poder diferenciar al autismo de otras condiciones, puede resultar una tarea muy difícil, puesto que existen problemas en varias áreas. Es muy dificultoso poder dilucidar en verdad, si el autismo es una entidad clínica específica, o tal vez una forma de esquizofrenia o de retraso mental. Además, es muy difícil evaluar si el paciente es autista o padece otro trastorno.
Por ello, los especialistas aconsejan dividir el diagnóstico en primer lugar desde el punto de vista teórico y desde el punto de vista interdisciplinario.

Diagnóstico:

1. Alteración cualitativa de la interacción social: Manifestada al menos por dos de las siguientes características:
a. Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.
b. Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo.
c. Carencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p ej: No señalar, traer o mostrar elementos de interés).
d. Ausencia de intercambio afectivo.
2. Alteración Cualitativa del Desarrollo del Lenguaje:
a. Retraso o ausencia total del lenguaje.
b. En individuos con lenguaje adecuado, importante alteración para iniciar o mantener la conversación con otros.
c. Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje.
d. Ausencia de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.
3. Patrones de comportamiento inherente a intereses y actividades disminuidos.
a. Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados.
b. Mostrarse inflexible a una tarea sumamente rutinaria.
c. Mantenimiento de conductas motoras estereotipadas y repetidas (p ej: aleteo, sacudir o girar las manos o dedos, balanceo hacia ambos lados, (rolling) o movimientos complejos de todo el cuerpo
d. Empleo de algún objeto (juguete) como parte de una actividad lúdica inexistente. 

Equipo multidisciplinario

Debido a que el paciente autista presenta alteraciones en varias áreas, resulta muy útil emplear el concurso de varias especialidades a fin de emitir el diagnóstico y poder evaluar el funcionamiento del niño.

Audiología:

Evaluar a un niño autista por parte del fonoaudiólogo es una tarea muy frecuente, dado que es siempre necesario descartar una pérdida de audición como probable causa de la ausencia de respuestas del niño. Los niños con sordera congénita suelen expresar pocas respuestas y evidenciar un retraso del desarrollo del lenguaje, que suele confundirse fácilmente con niños autistas o con retrasados mentales. Aún si ya se conoce que el paciente es autista, puede existir una pérdida de la audición periférica además del autismo, por lo cual es importante evaluar una probable pérdida parcial de la audición. Los métodos tradicionales para medir la capacidad auditiva rara vez tienen éxito con los niños autistas. Es bastante improbable que el paciente autista dado los trastornos conductuales, sea tan cooperativo para permitir la medición de su capacidad auditiva con estos métodos. Por lo tanto, se aconsejan las técnicas de Potenciales Evocados Auditivos, de corta, mediana y larga latencia, que ponen en evidencia la integridad de las vías auditivas. Otros métodos incluyen la asociación de un sonido con un objeto atractivo para la vista, como así aquellos consistentes en administrar reforzadores comestibles (p ej: caramelos) mediante una máquina, cuando el niño presiona un botón en respuesta a un sonido, esto se conoce con el nombre de audiometría de condicionamiento operante con reforzamiento tangible (ACORT). La información que se obtiene puede influir en el enfoque empleado para el tratamiento del paciente, y además tratar de solucionar los trastornos secundarios que pueden aparecer si existe pérdida auditiva. 

Asistencia Social:

El trabajador social, dentro de un equipo interdisciplinario que trabaja para un niño autista, tendrá que realizar intervenciones que servirán para estabilizar el ambiente hogareño, aumentar las habilidades y fortalecer las relaciones entre el hogar y los recursos existentes en la comunidad.

Habla y Lenguaje:

El rol de un especialista en Neurolinguística es esencial en el diagnóstico y tratamiento del niño autista.
Los aspectos más importantes a tener en cuenta dentro de los trastornos de comunicación son los siguientes:
a. Conducta
b. Aprendizaje
c. Lenguaje Expresivo
d. Lenguaje Receptivo.

Conducta: Evaluar la conducta de un niño autista es una tarea muy difícil, se los separa de sus padres, se les ordena que ejecuten tareas nuevas, las cuales a menudo les resultan difíciles. El paciente autista, que no tolera la estimulación, a menudo se halla en desventaja con respecto al resto. Es importante observar sus conductas no verbales, como las gestuales y el lenguaje corporal.

Aprendizaje: Antes de que el niño comience a hablar y a entender el significado del lenguaje, debe poseer lenguaje interno, la adquisición de este lenguaje se lleva a cabo a través de dos procesos: La capacidad para adquirir conceptos y la habilidad para codificarlos, de forma que puedan extraerlos en forma eficaz de su memoria. El niño autista muestra serias dificultades para adquirir nuevas habilidades, extraídas de su mundo. Una forma importante de evaluación conductual es observar al enfermo mientras desarrolla su actividad lúdica, esto es mientras juega libremente. En general parece que el juego con juguetes efectuado por el paciente es solamente manipulativo, no simbólico, y tanto durante el juego como en otros momentos el niño no ejerce una interrelación con el examinador.

Lenguaje Expresivo: Cerca del 25 a 50% de los pacientes autistas son mudos, otros niños muestran cierta comunicación verbal, que van desde unos cuantos ruidos hasta algunas frases estructuradas. La producción verbal total suele estar despojada de cualquier palabra con sonidos normales, y es bastante común que este lenguaje se acompañe de entonaciones musicales o rítmicas. Lejos de expresar necesidades básicas de manera inapropiada, el uso del lenguaje autista es limitado en extensión y en variedad. El paciente autista tiene un sistema de comunicación personal repleto de neologismos (palabras inventadas por él) y vocablos familiares muy personales. La historia del desarrollo de estos enfermos muestran muy pocos juegos de sonidos agradables, imitaciones vocales poco frecuentes y falta de imitación de los gestos faciales y de otro tipo.

Lenguaje Receptivo: Normalmente el paciente autista se muestra indiferente a todo, es muy resistente y parece impermeable a las personas y a la comunicación. Es incapaz de aprender a hablar a partir de modelos y no los busca por sí mismo, ni les pone atención ni anticipa su valor como comodidad, aprobación, ayuda o juego. El diagnóstico diferencial del autismo con otros disturbios es a veces difícil. El autismo, la lesión cerebral, el retraso mental, la esquizofrenia infantil, la afasia infantil grave, la sordera congénita y los retrasos cognoscitivos revelan similitudes importantes en lo que concierne al habla y al lenguaje. El factor decisivo para diferenciar el autismo de otras enfermedades y de los síndromes comunes del daño cerebral suele ser la ausencia de una condición prenatal, paranatal o posnatal, la cual podría ser el resultado de daño cerebral, así como la ausencia de cualquier descubrimiento neurológico objetivo y la diferencia entre la comunicación interpersonal. Para evaluar a un niño autista, no debe basarse solamente en del lenguaje del niño, sino que debe considerarse también aspectos de ejecución de las habilidades cognitivas, motoras, afectivas y de la comunicación.
Pediatría: Generalmente es el pediatra el primer especialista que tiene contacto con el paciente autista, siendo importante su opinión para una posterior interconsulta.

Psicología: Para establecer un diagnóstico es muy importante efectuar una historia clínica y otra social adecuadas. Dado que el autismo es una condición cuyos comienzos se manifiestan en épocas muy tempranas de la vida del niño, es importante establecer las condiciones básicas del desarrollo, así como tener un cuadro de las contribuciones básicas del desarrollo y de contribuciones tempranas que el niño indujo en el clima emocional familiar.

Psiquiatría: La evaluación psiquiátrica de los enfermos autistas se basa en tres aspectos que difieren entre sí: a) la historia del niño tal como la cuentan sus padres, b) la observación directa del niño, y c) la interacción personal con él. A veces, el autismo infantil se puede confundir con otras perturbaciones, pero se tiene en cuenta el trastorno inicial por el cual se envía al niño a un tratamiento psiquiátrico, es la carencia de desarrollo lingüístico y el diagnóstico diferencial deberá incluir: El retraso mental, pérdida de la audición, privación psicosocial, mutismo electivo y diferentes tipos de psicosis.

http://www.paidopsiquiatria.com/art2/cl1.pdf.

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AUTISMO Y LESIONES ESTRUCTURALES DEL LOBULO TEMPORAL: PRESENTACION DE SEIS CASOS. Martín Murcia, F. M1 García Peñas, J.J 2 Motos Alarcos, A3 RESUMEN El autismo es un trastorno psicopatológico de la infancia caracterizado por severos déficits conductuales y cognitivos, así como por la presencia de un exceso de conductas extravagantes no adaptativas que comprometen su desarrollo. Se asocia a diferentes alteraciones del Sistema Nervioso Central, destacando la alta incidencia de epilepsia y, en algunos casos, la presencia de alteraciones estructurales en los lóbulos temporales y/o en el cerebelo. Describimos las características clínicas, electroencefalográficas y de neuroimagen en seis sujetos con la asociación autismo-epilepsia-lesiones temporales. En todos los casos, se analizan: edad de presentación, debut de las crisis y semiología de la epilepsia, datos EEG y hallazgos de neuroimagen. En todos los casos, se realizaron: estudios metabólicos, cariotipo, EEG, TC e IRM craneales. En tres casos se realizó SPECT cerebral. En la evaluación psiquiátrica se emplearon las escalas ERC III, ABC checklist y CARS, siendo utilizados los criterios de autismo del DSM IV. La evaluación psicométrica se realizó con los tests WISC-R y/o Brunet-Lèzine. Todos los pacientes presentaron crisis convulsivas con debut en los dos primeros años de vida, desarrollaron condición autista entre el segundo y el tercer año, evolucionando hacia una epilepsia con crisis parciales motoras y complejas y signos de disfunción focal del lóbulo temporal en el EEG. Los hallazgos estructurales patológicos incluían: dos esclerosis mesiales temporales, dos quistes aracnoideos de fosa media , una esclerosis tuberosa y una atrofia focal secundaria a encefalitis herpética. En tres casos, el locus lesional era izquierdo, en uno derecho y en los otros dos bilateral. En los pacientes que se presentan, la asociación evolutiva de crisis tempranas, epilepsia parcial temporal refractaria y condición autista , sugiere una disfunción adquirida del Sistema Límbico. PALABRAS CLAVE : Autismo, Epilepsia, Sistema Límbico, Esclerosis Mesial Temporal INTRODUCCION El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo en el que existe un deterioro cualitativo en la interacción social recíproca y en la comunicación verbal y no verbal, así como una notable alteración en la actividad imaginativa y un repertorio notablemente restringido de actividades e intereses, con presencia de estereotipias, rituales, vinculación excesiva a ciertos objetos e insistencia en la invariabilidad del entorno (1). La mayoría de los casos presentan grados variables de retraso mental . Se han descrito diversas enfermedades congénitas o adquiridas del sistema nervioso central (SNC), anomalías cromosómicas y metabólicas (2,3), así como una alta frecuencia de epilepsia entre la población autista (4,5,6). A pesar del considerable esfuerzo de investigación sobrevenido 1 Psicólogo Clínico. Sanatorio Virgen del Mar; Plaza Virgen del Mar, 1; 04001-ALMERÍA (ESPAÑA) 2 Neuropediatra. Hospital Niño Jesús. MADRID. (ESPAÑA) 3 Psicóloga Clínica. Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil. CHT. ALMERÍA (ESPAÑA) Rev. Psiquiatr. Psicol. Niño y Adolesc; 2001, 2 (1): 61-67 
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en los últimos años, las causas del autismo son desconocidas. No obstante, la alta incidencia de hallazgos neurobiológicos asociados al autismo (Tabla I) sugieren un origen multifactorial que implica factores neuroanatómicos, neurobioquímicos y genéticos. Algunos autores han formulado hipótesis acerca del autismo como disfunciones de una variedad de estructuras corticales y subcorticales. Así, Ornitz (8) y Courchesne y colaboradores (9) lo relacionan con el cerebelo, troncoencéfalo, tálamo y estriado. Alternativamente, DeLong (10) y Heltzer y Griffin (11) proponen una disfunción de las estructuras temporales mediales., trazando paralelismos entre los síndromes amnésicos y de Klüver-Bucy y el autismo. La hipótesis de Damasio y Maurer (12) gira en torno a una disfunción de las estructuras diana de las proyecciones mesencefálicas dopaminérgicas, es decir, córtex mesolímbico mesial frontal y temporal, neoestriado y los núcleos anterior y medial del tálamo. Por otro lado, Deonna y colaboradores (13) presentan algunos casos de regresión autista asociada a patología del lóbulo temporal. Finalmente, las anormalidades funcionales reveladas recientemente en estudios metabólicos en las áreas de asociación, han llevado a Minshew (14,15) a observar el autismo como un trastorno del procesamiento de la información. En este sentido, destaca el artículo de Shultz (16) sobre las alteraciones de la actividad del córtex temporal ventral en las tareas de discriminación de caras en sujetos con autismo. TABLA ­ I ANOMALÍA AUTOR AÑO Rutter 1983 Retraso mental Ollson y cols. 1988 Epilepsia Riikonen y Amnell 1981 Espasmos infantiles Wahlstrom 1986 Anom. cromosómica X(q27) Gillberg y Wahltrom 1985 Otras anom. cromosomicas Lotter 1974 Esclerosis Tuberosa Gillberg y Akefeld 1990 Hipomelanosis de Ito Lowe y cols. 1980 Fenilcetonuria Lowe y cols. 1980 Fenilcetonuria Coleman y Blass 1985 Acidósis láctica Coleman y cols. 1976 Transtorno de la Purina Chess y cols. 1971 Infección rubeólica Gillberg 1986 intrauterina Witt-Engerström 1987 Infección herpética postnatal Perry 1991 Sindr. de Rett Fernell y cols. 1990 " Gillberg & Steffenburg 1989 Hidrocefalia Komoto 1984 Sind. de Moebius Reiss y cols. 1985 Distrofia muscular de Duchenne Page y Coleman 2000 Sindr. de Williams Metabolismo purínico Presentamos 6 pacientes con la asociación autismo-epilepsia-lesión estructural del lóbulo temporal, en los que los hallazgos clínicos y de neuroimagen sugieren el desarrollo de una disfunción adquirida de estructuras del sistema límbico. OBJETIVO El objetivo se centra en la descripción del espectro de anomalías clínicas, de EEG y neuroimagen (TC, IRM, SPECT cerebrales) en 6 pacientes con la asociación autismo-epilepsia-
lesión estructural del lóbulo temporal, apoyando la hipótesis ya propuesta en la literatura de la posible implicación de las estructuras límbicas en, por lo menos, algunos síndromes autistas. MATERIAL Y METODOS: Se revisan de forma retrospectiva las historias clínicas de 6 pacientes, 4 niños y 2 niñas, con síndrome autista, diagnosticados según los criterios del DSM IV. Todos los pacientes Rev. Psiquiatr. Psicol. Niño y Adolesc; 2001, 2 (1): 61-67 
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desarrollaron una epilepsia parcial refractaria en su evolución y presentaban una lesión estructural focal a nivel del lóbulo temporal en la IRM craneal. En cada caso, se analizan: antecedentes familiares (autismo, epilepsia, retraso mental y enfermedades neuropsiquiátricas), antecedentes personales (embarazo, parto, periodo neonatal , desarrollo psicomotor y enfermedades previas), debut clínico (edad y síntomas de presentación), semiología autista, tipo de crisis epilépticas y de anomalías concomitantes en el EEG, signos neurológicos asociados, evolución clínica y del EEG y hallazgos de neuroimagen. En todos los pacientes se realizaron los siguientes estudios: TC e IRM craneales, EEG (vigilia y sueño), fondo de ojo, PEAT, cariotipo, estudio de fragilidad del cromosoma X, despistaje de metabolopatías (ácidos láctico y pirúvico en suero, amoniemia, aminoácidos y ácidos orgánicos en plasma y orina de 24 horas, uricemia y uricosuria, cetonemia, cetonuria y detección de cuerpos reductores en orina, valoración neuropsiquiátrica (criterios del DSM IV, escalas ERC III, ABC checklist y CARS) y estudios psicométricos (Brunet-Lèzine y/o WISC-R, según la edad y el nivel de desarrollo). En 3 de los 6 pacientes se realizó además un SPECT cerebral. CASOS CLINICOS: 1) CASO-1: Varón de 17 años y 6 meses, diestro, sin antecedentes familiares ni personales de interés, que debutó a los 10 meses de edad con un status convulsivo coincidente con fiebre, de tipo tónico-clónico generalizado, de 45 minutos de duración. Posteriormente, presentó otras 7 convulsiones coincidentes con fiebre (2 de ellas como status convulsivos) en los 3 primeros años de vida. Desarrollo psicomotor (DPM) normal previo al debut de las crisis. Semiología autista evidente a los 28 meses de edad. Desde los 3 años, desarrolló crisis epilépticas con semiología parcial (motoras simples, parciales complejas y secundariamente generalizadas) y generalizada (tónico-clónicas generalizadas); y con mala respuesta a la terapia anticomicial. EEG iniciales (vigilia y sueño) normales, con posterior desarrollo de anomalías focales a nivel de lóbulo temporal izquierdo desde los 4 años. TC craneales (3 estudios evolutivos, sin y con contraste) normales. En la IRM craneal, realizada a los 16 años, se objetivó una hiperseñal focal en secuencias potenciadas en T2 a nivel de la región mesial del lóbulo temporal izquierdo, asi como dilatación focal del asta temporal homolateral, todo ello sugerente de esclerosis mesial del lóbulo temporal izquierdo. En el SPECT cerebral, realizado a los 16 años, se objetivó un área de hipoperfusión focal localizada sobre el lóbulo temporal izquierdo. En su evolución, ha desarrollado un síndrome autista con retraso mental moderado y una epilepsia parcial refractaria, siguiendo tratamiento actualmente con politerapia. 2) CASO-2: Varón de 11 años y 8 meses, diestro, con antecedentes familiares de epilepsia (un hermano de 21 años con crisis epilépticas tónico-clónicas generalizadas y una hermana de 8 años con ausencias mioclónicas y retraso mental moderado). Debuta a los 19 meses de edad con un status convulsivo coincidente con fiebre, de tipo tónico generalizado, de 30 minutos de duración. Posteriormente, presentó otras 10 crisis convulsivas coincidentes con fiebre (4 de ellas como status convulsivos) hasta los 4 años de vida. DPM dentro de límites normales previo al debut de las crisis, aunque existían signos de alarma de trastorno generalizado del desarrollo desde el segundo semestre de vida. Semiología autista evidente a los 24 meses de edad. Desarrolló crisis epilépticas con semiología parcial (motoras simples, complejas y secundariamente generalizadas) desde los 4 años, con mala respuesta a la terapia anticomicial. Los EEG iniciales (vigilia y sueño) no mostraban anomalías. Desde los 4 años, se objetivan puntas fronto-temporales bilaterales, de predominio izquierdo, en el EEG. Los TC craneales realizados de forma evolutiva (3 controles, sin y con contraste) no mostraban alteraciones. Una IRM craneal, realizada a los 9 años, puso de manifiesto la presencia de un área de hiperseñal focal en secuencias potenciadas en T2 a nivel de la región mesial de ambos lóbulos temporales, sobre todo en el lado izquierdo, asociada a dilatación de ambas astas temporales, todo ello compatible con esclerosis mesial temporal bilateral. En su evolución, ha cursado con un síndrome autista con retraso mental severo, conductas auto y hetero-agresivas, y epilepsia parcial refractaria, requiriendo en la actualidad politerapia con 3 fármacos anticomiciales. 3) CASO-3: Varón de 6 años y 2 meses, diestro, sin antecedentes familiares ni personales de interés, que debutó a las 24 horas de vida con crisis clónicas multifocales. Las convulsiones cedieron bien con fenobarbital, permaneciendo asintomático durante 2 meses, reiniciando posteriormente crisis con semiología hemiclónica izquierda. Desde los 8 meses se asociaron además crisis parciales complejas. Retraso psicomotor (RPM) evidente desde los 6 meses de Rev. Psiquiatr. Psicol. Niño y Adolesc; 2001, 2 (1): 61-67 
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edad. Semiología autista establecida a los 18 meses. Los EEG iniciales no mostraban anomalías específicas, pero desde los 2 meses se apreciaron signos de disfunción focal temporal bilateral. En la TC craneal se apreciaron lesiones extra-axiales hipodensas en ambas fosas temporales, siendo de mayor tamaño la del lado derecho. Una IRM craneal, realizada a los 2 meses de edad, mostró lesiones compatibles con quistes aracnoideos sobre ambas fosas temporales, así como hipogenesia del lóbulo temporal derecho. En su evolución, ha desarrollado un síndrome autista con RPM severo y una epilepsia parcial refractaria que requiere politerapia anticomicial con 3 fármacos. 4) CASO-4: Mujer de 6 años y 2 meses, diestra, sin antecedentes familiares de interés. Nacida tras un embarazo de 35 semanas, con un peso al nacer de 2.000 gr. Debutó a los 15 meses de edad con un status convulsivo coincidente con fiebre, de tipo hemiclónico izquierdo, de 35 minutos de duración. En los siguientes 5 dias desarrolló crisis focales izquierdas repetidas, signos de hemiparesia izquierda y alteración del nivel de conciencia. Los hallazgos de LCR, neuroimagen (TC e IRM craneales) y estudios serológicos, permitieron realizar el diagnóstico de encefalitis herpética. El EEG mostraba una lentificación difusa del trazado con actividad pseudoperiódica localizada a nivel de la región parieto-temporal derecha. DPM normal previo a la encefalitis. Semiología autista evidente a los 20 meses. Desde los 24 meses presentó crisis focales motoras simples y parciales complejas, refractarias a la terapia anticomicial. Los EEG evolutivos mostraron anomalías focales sobre áreas temporales derechas. Los estudios sucesivos de neuroimagen (TC e IRM craneales) pusieron de manifiesto el desarrollo de una atrofia focal parieto-temporal derecha. Un SPECT cerebral, realizado a los 6 años de edad, objetivó una hipoperfusión focal a nivel del lóbulo temporal derecho. En su evolución, ha presentado un síndrome autista con retraso psicomotor (RPM) moderado, hemiparesia izquierda y una epilepsia refractaria que ha derivado hacia un síndrome de epilepsia parcial continua, que requiere politerapia anticomicial con 3 fármacos. 5) CASO-5: Mujer de 7 años y 7 meses, zurda, con antecedentes familiares de esclerosis tuberosa con epilepsia parcial y RPM en un hermano de 14 años. Debutó a los 8 meses de vida con crisis focales hemiclónicas derechas, con disfunción focal temporal izquierda en el EEG, con buena respuesta terapeútica a la monoterapia con ácido valproico. A los 11 meses de edad, desarrolló un síndrome de West, con hipsarritmia asimétrica (de predominio izquierdo), requiriendo tratamiento con ACTH, con buena respuesta terapeútica. Desde los 2 años, ha presentado crisis parciales motoras simples y parciales complejas, mostrando un foco temporal izquierdo en los EEG evolutivos. DPM normal previ o al desarrollo del síndrome de West. Semiología autista evidente a los 30 meses. Se diagnosticó de esclerosis tuberosa a los 12 meses de edad, momento en el cual se objetivan manchas acrómicas cutáneas y calcificaciones periventriculares subependimarias en la TC craneal. Otra TC craneal realizada a los 2 años de edad, mostró además la presencia de una lesión hipodensa focal temporal izquierda. Las IRM craneales, realizadas desde los 12 meses, han puesto de manifiesto el desarrollo de una lesión focal hiperintensa en secuencias potenciadas en T2 a nivel del lóbulo temporal izquierdo, compatible con hamartoma, y que no ha mostrado cambios evolutivos. Una SPECT cerebral, practicada a los 7 años de vida, mostró una hipoperfusión focal a nivel del lóbulo temporal izquierdo. En su evolución clínica, ha presentado un síndrome autista con RPM moderado y epilepsia parcial refractaria. A los 6 años de edad, se realizó exéresis de la lesión temporal izquierda, evidenciándose en los estudios anatomo-patológicos hallagos compatibles con lesión hamartomatosa con displasia cortical de células gigantes. 6) CASO-6: Varón de 8 años y 9 meses, zurdo, sin antecedentes familiares ni personales de interés. Debutó a los 18 meses de edad con una crisis coincidente con fiebre, de tipo parcial motor derecho, de 10 minutos de duración. Presentó 3 nuevas crisis focales motoras derechas coincidentes con fiebre hasta los 3 años de vida. DPM normal previo a las crisis. Semiología autista evidente a los 24 meses. Ha evolucionado con crisis epilépticas desde los 3 años de edad, de tipo parcial motor simple, parciales complejas y secundariamente generalizadas. Los EEG iniciales (vigilia y sueño) no mostraron anomalías, pero desde los 4 años se apreciaron puntas localizadas a nivel temporal izquierdo. En las TC craneales se observaba la presencia de una imagen hipodensa extra-axial a nivel de la fosa temporal izquierda. Una IRM craneal, realizada a los 3 años de edad, confirmó que se trataba de un quiste aracnoideo localizado a nivel de fosa temporal izquierda y asociado a hipogenesia del lóbulo temporal homolateral. En la evolución clínica de este paciente, se constata un síndrome autista con RPM leve, hemiparesia derecha y epilepsia parcial refractaria. Rev. Psiquiatr. Psicol. Niño y Adolesc; 2001, 2 (1): 61-67 
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DISCUSIÓN La epilepsia es la patología cerebral más frecuentemente asociada al síndrome autista, manifestándose en alrededor del 30% de los niños que presentan este patrón de comportamiento (5, 17). En la mayoría de los casos, las crisis comienzan de forma precoz (antes de los dos años de vida) , con otro pico máximo de frecuencia en la adolescencia (18,19). Algunos autores encuentran un predominio de las crisis parciales complejas, con anomalías EEG a nivel del lóbulo temporal (3), incluyendo enlentecimiento focal, puntas y puntas-onda (16). Esta asociación sugiere la existencia de una alteración estructural o funcional de las áreas temporales del cerebro, aunque no siempre es posible objetivarla con las técnicas diagnósticas habituales. Deonna y cols. proponen incluso que, en algunos casos, la epilepsia podría representar un papel directo en el desarrollo del comportamiento autista en determinados subgrupos etiológicos, principalmente esclerosis tuberosa (13). Por otro lado, recientes hallazgos anatomopatológicos, neurofisiológicos y de neuroimagen, así como estudios funcionales y de experimentación animal, sugieren la implicación de las estructuras mediales temporales en la etiología del síndrome autista (20,21,22). Estas estructuras, en especial la amígdala y áreas adyacentes, parecen estar relacionadas con el patrón disfuncional de procesamiento cognitivo y con la constelación de alteraciones conductuales presentes en el síndrome autista. En los trabajos de Thompson, al practicar una amigdalotomía bilateral en monos rhesus jóvenes de dos meses de edad, éstos no desarrollaron anomalías conductuales hasta los 8 meses. A esta edad, se objetivó un llamativo déficit de interacciones sociales e hiperactividad en comparación con los controles (23). Se piensa que el complejo amígdalino tiene un rol específico en la memoria episódica, reconocimiento de caras y asociaciones sensorio-afectivas (24,25). Algunos autores sugieren que la disfunción de los procesos de memoria heteromodal de reconocimiento y las anomalías de la conducta social en los sujetos autistas podrían resultar de alteraciones en el funcionamiento de las estructuras del lóbulo temporal, que incluiría amigdala, hipocampo y córtex límbico (25). No obstante, la aparente ausencia de trastornos cognitivos y sociales en niños con agenesia del lóbulo temporal, sugiere que existe un período crítico en el cual la posible consecuencia de este defecto pueda ser completamente compensada (26, 27). Así, podríamos considerar que el síndrome autista supondría un trastorno global de base orgánica que podría estar relacionado con una alteración en el funcionamiento de las estructuras temporales y en cuya explicación cabría incluir factores como vulnerabilidad genética (recordemos la mayor proporción de autistas varones), actividad comicial, momento del desarrollo en el que inciden las lesiones cerebrales, lugar y extensión del locus patológico y alteraciones de la funcionalidad en áreas adyacentes. Destacamos en nuestra serie la presencia de epilepsia previa al desarrollo de la semiología autista, lo que podría apoyar la hipótesis del subgrupo autista de Deonna (28) y querríamos señalar la posibilidad de que, la evolución refractaria de la actividad comicial, contribuyera a modular las anomalías estructurales encontradas en nuestros pacientes. El corolario de la descripción de estos casos, es insistir en la necesidad de realizar estudios completos (neurológicos, neuroimagen, neurobioquímicos, neuropsiquiátricos y neuropsicológicos) y de forma evolutiva , ya que el hecho de no encontrar hallazgos en fases iniciales, no descarta en absoluto la posibilidad de encontrarnos ante patologías progresivas subyacentes. Por ejemplo el hallazgo de una mayor frecuencia de anticuerpos cerebrales contra la proteina de base de la mielina, podría sugerir una respuesta autoinmune (29). Esta respuesta autoinmune o la presencia de virus lentos, podrían alterar específicamente la función o la estructura cerebral. Finalmente, creemos que el estudio riguroso de casos y la compartimentación de subgrupos dentro del espectro autista, probablemente arrojará luz en un futuro próximo sobre los procesos etiopatogénicos de los síndromes autistas. BIBLIOGRAFIA Rev. Psiquiatr. Psicol. Niño y Adolesc; 2001, 2 (1): 61-67 
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EL TRASTORNO AUTISTICO

http://neurologia.rediris.es/senp/docencia/autismo.html

Dr. Josep Artigas.

Neuropediatra

Unitat de Neuropediatria. Hospital de Sabadell. CSPT

jartigas@...

 

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El concepto de espectro autista

 

Cuando nos referimos a espectro autista estamos hablando de un conjunto de trastornos en el que coexisten tres grupos de manifestaciones:

1. Trastorno de la relación social.
2. Trastorno de la comunicación, incluyendo comprensión del lenguaje y capacidad de expresión.
3. Falta de flexibilidad mental, que condiciona un espectro restringido de conductas y una limitación en las actividades que requieren cierto grado de imaginación.

Tanto los criterios del DSM IV (Tabla I) (American Psychiatric Association, 1994 )como los del ICD 10 para el trastorno autístico se sustentan en esta concepción del autismo.

TABLA I: CRITERIOS DIAGNOSTICOS DSM-IV DEL TRASTORNO AUTISTA.

Para darse un diagnóstico de autismo deben cumplirse seis o más manifestaciones de del conjunto de trastornos (1) de la relación, (2) de la comunicación y (3) de la flexibilidad. Cumpliéndose como mínimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3). Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones: Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés). Falta de reciprocidad social o emocional. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones: Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica). En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrático. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel evolutivo. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones: Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). Preocupación persistente por partes de objetos. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1) Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje. o (3) Juego simbólico.

 

Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1) Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje. o (3) Juego simbólico.

Si bien en las primeras descripciones de autismo que hizo Kanner en 1943 , ya se hacia énfasis en estos tres aspectos; las ideas sobre el autismo han recorrido un largo y tortuoso camino hasta alcanzar los conceptos actuales. Otra brillante intuición de Kanner fue considerar que estos niños tenían algún defecto innato que era responsable de su conducta. Así mismo, también afirmó Kanner, que el autismo era un síndrome distinto de las otras enfermedades psiquiátricas de la época. Sin embargo, en tiempos de euforia psicoanalítica, hacia finales de la década de los 40, Kanner lanzó la idea de que el autismo era una forma de esquizofrenia y cuyo origen debía buscarse en la influencia de padres fríos, incapaces de proporcionar el afecto necesario. Estas teorías no estaban sustentadas por ningún trabajo de investigación. Tampoco se tomó en consideración la posibilidad alternativa de que la prevalencia de padres fríos podía representar un dato relacionado con la transmisión genética del trastorno. La idea de padres culpables, fue tomando fuerza durante los años 50 y 60. Se intentaba descifrar el enigma psicogenético que en cada situación había trastornado la mente hasta el punto de recluirla en un cosmos impenetrable. Se fue también extendiendo la denominación de autismo como psicosis infantil, sobre la base de la supuesta relación con la esquizofrenia.

Actualmente no se puede aceptar la base psicológica del autismo, ante la sólida evidencia de su base orgánica, proporcionada por los estudios genéticos (Bolton P, Mc Donald H, Pickles A et al , 1994) (Le Couteur A, 1996 ) , neurofisiológicos (Plioplys AV, 1994 ), neuropatológicos (Courchesne E, Townsend J, Saitoh O , 1994) neurorradiológicos (Piven J, Arndt S, Bailey J et al, 1995 ) y bioquímicos (Cook EHJ, Courchesne R, Lord C, et al , 1997).

El autismo descrito por Kanner, al cual podríamos denominar forma clásica, no cubre en modo alguno, las amplias variaciones patológicas que se pueden observar en pacientes afectados de trastornos más o menos cercanos al patrón autista puro. Por esta razón el DSM III-R y DSM IV por un lado; y el ICD 9 y ICD 10 por otro, establecieron una categoría denominada "Pervasive Developmental Disorders" (PDD), mal traducida como trastorno generalizado del desarrollo. Dentro de los PDD se incluyen los citados en la Tabla II. El nexo común entre estos trastornos es su conformidad con las tres características citadas al principio. Sin embargo, el trastorno de Rett (Tabla III), por sus peculiaridades clínicas y evolutivas, se aparta bastante del resto de trastornos.

Tabla II. TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO (DSM-IV)

Trastorno autístico Trastorno de Rett Trastorno desintegrativo infantil Trastorno de Asperger Trastorno generalizado del desarrollo no especificado en otro lugar

 

 

Tabla III: SINTOMAS DEL TRASTORNO DE RETT (DSM-IV)

Tienen que darse todas estas características: Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normales. Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los 5 primeros meses de vida. Perímetro cefálico normal en el nacimiento. Aparición de las características siguientes tras un primer desarrollo normal: Desaceleración del crecimiento cefálico de los 5 a los 48 meses. Pérdida, entre los 5 y los 30 meses, de acciones propositivas adquiridas previamente con desarrollo subsiguiente de estereotipias (lavado o retorcimiento de manos). Pérdida de relación social al principio del trastorno (aunque luego pueden desarrollarse algunas capacidades de relación). Aparición de movimientos poco coordinados de tronco o deambulación. Deficiencia grave del lenguaje expresivo y receptivo y retraso psicomotor grave.

  

El trastorno desintegrativo infantil, tiene como característica determinante la existencia de un periodo de desarrollo normal que alcanza por lo menos hasta los dos años. Sin embargo, en ocasiones se puede solapar con el trastorno autístico, concretamente con aquellos casos en los que existe una regresión después de un período de normalidad, cuyo inicio es difícil de precisar.

Para el trastorno de Asperger (Tabla IV), también resulta difícil marcar los límites que lo separan del trastorno autístico. En los criterios del DSM IV, la diferencia viene determinada por las habilidades lingüísticas, mejor desarrolladas en trastorno de Asperger que en el trastorno autístico. Sin embargo, otros autores han definido criterios para el de trastorno Asperger, según los cuales la alteración del lenguaje es una condición obligada (Tabla V). En el mismo sentido se orientan los criterios de Szatmarti (Szatmari P, Brenner R, Nagy J, 1989 ) y de Gillberg (Gillberg C, Gillberg I C, 1989 ). En algunos casos es difícil, sino imposible, marcar el límite entre un trastorno de Asperger y un trastorno autístico de funcionalismo elevado.

Tabla IV. CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO DEL DSM IV PARA EL TRASTORNO DE ASPERGER

Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones: Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés). Falta de reciprocidad social o emocional. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones: Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). Preocupación persistente por partes de objetos. El trastorno causa una discapacidad clínicamente significativa en el área social, ocupacional y en otras áreas importantes del desarrollo. No existe un retraso clínicamente significativo en el lenguaje (pe: palabras sueltas a la edad de 2 años, frases comunicativas a los 3 años). No existe un retraso clínicamente significativo para su edad cronológica, en el desarrollo cognitivo, de habilidades de auto-ayuda y comportamiento adaptativo (salvo en la interacción social), o de curiosidad por el entorno. No se cumplen los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo, o de esquizofrenia.

 

 

Tabla V: DEFINICION SINTETICA DEL SINDROME DE ASPERGER. SEGUN A RIVIERE

Trastorno cualitativo de la relación: Incapacidad de relacionarse con iguales. Falta de sensibilidad a las señales sociales. Alteraciones de las pautas de relación expresiva no verbal. Falta de reciprocidad emocional. Limitación importante en la capacidad de adaptar las conductas sociales a los contextos de relación. Dificultades para comprender intenciones ajenas y especialmente "dobles intenciones". Inflexibilidad mental y comportamental: Interés absorbente y excesivo por ciertos contenidos. Rituales. Actitudes perfeccionistas extremas que dan lugar a gran lentitud en la ejecución de tareas. Preocupación por "partes" de objetos, acciones, situaciones o tareas, con dificultad para detectar las totalidades coherentes. Problemas de habla y lenguaje: Retraso en la adquisición del lenguaje, con anomalías en la forma de adquirirlo. Empleo de lenguaje pedante, formalmente excesivo, inexpresivo, con alteraciones prosódicas y características extrañas del tono, ritmo, modulación, etc. Dificultades para interpretar enunciados literales o con doble sentido. Problemas para saber "de qué conversar" con otras personas. Dificultades para producir emisiones relevantes a las situaciones y los estados mentales de los interlocutores. Alteraciones de la expresión emocional y motora: Limitaciones y anomalías en el uso de gestos. Falta de correspondencia entre gestos expresivos y sus referentes. Expresión corporal desmañada. Torpeza motora en exámenes neuropsicológicos. Capacidad normal de "inteligencia impersonal": Frecuentemente, habilidades especiales en áreas restringidas.

 

Si bien el trastorno autístico y el trastorno de Asperger tienen unos criterios diagnósticos definidos, no ocurre lo mismo con la categoría trastorno generalizado del desarrollo no especificado en otro lugar (TGD-NE). Este grupo aparece como residual, y en principio debería reunir algunos pocos casos excepcionales que se apartan de los patrones típicos. Esta categoría no está definida por criterios positivos, sino que se limita a dar cabida a los trastornos que comportan una alteración severa en la interacción social y en la comunicación verbal y no verbal, pero que no cumplen todos los criterios de trastorno autístico, trastorno de Asperger o trastorno desintegrativo.

A pesar del carácter marginal y pobremente definido, los TGD-NE tienen un gran interés por diversos motivos. En primer lugar, es la categoría más frecuente, puesto que permite ubicar a gran cantidad de pacientes que sin cumplir los criterios de trastorno autístico o trastorno de Asperger, muestran algunas alteraciones propias del espectro autista. Diversos autores han destacado la importancia de los TGD-NE, por cuyo motivo han intentado definir criterios positivos que avalen dicho diagnóstico de forma más precisa (Buitelaar JK, van der Gaag RJ, 1998 ). En otro sentido, se ha puesto el énfasis en los TGD-NE para ofrecer una visión del espectro autista más comprensiva y ajustada de la realidad clínica (Bishop DVM , in press).

 

Autismo y déficits cognitivos.

 

Hasta los años 70 prevalecía la idea de que no se podían realizar tests psicométricos a los niños autistas. Sin embargo, cuando se utilizaron pruebas apropiadas, en manos de psicólogos habituados a tratar niños autistas, se vio que era posible realizar una valoración cognitiva precisa en la mayoría de autistas. Se pudo comprobar que los resultados eran tan estables a lo largo del tiempo como en otros grupos de pacientes. Se demostró que los déficits cognitivos de los autistas no se podían explicar como una consecuencia de la falta de interacción social, tal como se pensaba inicialmente. Se supo que las disfunciones cognitivas del autista tenían unas características propias, que permitían entender muchas de sus conductas. También se vio que los resultados del cociente intelectual (CI) y el perfil cognitivo eran factores pronósticos determinantes (Gillberg C, 1991 ).

Los estudios psicométricos en autistas permitieron evidenciar que tres cuartas partes tienen un CI inferior a 70 (Rutter M , 1979). Sin embargo, si en lugar de tomar en consideración únicamente el trastorno autista puro, se valora el espectro de trastornos autísticos, incluyendo el trastorno de Asperger y los TGD-NE; entonces la prevalencia de retraso mental (RM), se reduce a un 20 %. Visto de este modo, la mayoría de niños con trastorno autista en sentido amplio, no tienen RM.

Aunque la coincidencia de autismo y RM está ampliamente reconocida, se le ha prestado relativamente poca atención. Quizás si se conociera la razón de esta asociación se podría comprender mejor la base del autismo. No se puede admitir que el RM, por si mismo, sea un factor de riesgo de autismo; por la razón de que algunos trastornos que cursan con RM como el síndrome de Down o la parálisis cerebral no se asocian a autismo con la frecuencia que se esperaría si el RM fuera factor causal de autismo. Por el contrario, la relación entre RM y autismo es muy fuerte en otros trastornos como la esclerosis tuberosa y el síndrome del cromosoma X frágil. Además, como otro argumento en contra de una relación directa entre autismo y RM, se ha visto que aunque mejore la interacción social por efecto de la maduración biológica o la intervención terapéutica, el CI tiende a mantenerse estable.

Otra línea de trabajo se ha centrado en hallar una explicación cognitiva para el autismo, partiendo de la hipótesis de la existencia de una disfunción básica como núcleo explicativo de los complejos y variados síntomas.

Los primeros estudios psicométricos dieron como resultado el conocimiento de que los autistas mostraban déficits en capacidad de secuenciación y abstracción (Hermelin B, Connor N , 1970). Estos hallazgos podrían explicar el retraso y la alteración en el lenguaje, pero difícilmente justificaban los trastornos socio-cognitivos propios del autismo.

Estudios posteriores han podido demostrar en el autista una dificultad para establecer una atención compartida (Mundy P, Sigman M, Ungerer J, Sherman T , 1986). La falta de reciprocidad del niño autista en los años preescolares, le conduce a prescindir de la acción de señalar un objeto con el fin de atraer el interés de otra persona hacia algo que a él le llama la atención. Estas observaciones han conducido a proponer la falta de Teoría de la Mente (TM) como núcleo cognitivo del autismo.

La TM es un constructo teórico que define la capacidad que desarrolla el ser humano para atribuir pensamientos a las otras personas. Esta percepción permite modular la conducta social. El estudio ampliamente citado de Wimmer y Perner puso en evidencia la TM como parámetro del desarrollo (Wimmer H, Perner J , 1983). El experimento basado en la historia de Sally y Anne ilustra el concepto de la TM. Sally tiene una cesta, Anne tiene una caja. Sally posee una bola que guarda en su cesta. Cuando Sally abandona la habitación, tras haber dejado su cesta con la bola dentro, Anne se la quita y la coloca en su caja. Al regresar, Sally quiere tener su bola. La cuestión crítica es: ¿dónde irá a buscar Sally su bola ?, ¿en la cesta, o en la caja?. Para dar una respuesta correcta, el sujeto examinado, que conoce la ubicación real de la bola en la caja, deberá disociar su pensamiento del pensamiento de Sally, que por lógica debe pensar que va a encontrar la bola en la cesta, tal como la había dejado antes de salir. Wimmer y Perner observaron que la mayoría de niños de 4 a 5 años respondían incorrectamente, al ser incapaces de comprender el pensamiento lógico de Sally. Sin embargo, la mayoría de niños de 6 a 9 años eran capaces de adivinar la falsa creencia de Sally, al ir a buscar su bola en la cesta. Por lo tanto habían adquirido una TM en el intervalo entre los 4 y 9 años.

Leslie, en 1987 , definió las "representaciones de primer orden", como las representaciones que la gente tiene sobre los objetos en el mundo Un nivel superior son las "representaciones de segundo orden", definidas como las representaciones mentales sobre las representaciones de primer orden, ya sean propias o de las otras personas; o dicho de otra forma, pensar sobre el pensamiento: "yo pienso, que él piensa". El experimento de Sally y Anne es un claro ejemplo de representaciones de segundo orden. La capacidad de efectuar estas, o representaciones más complejas, también se denomina capacidad metarrepresentacional. Sobre este esquema se pueden efectuar experimentos basados en representaciones de orden más elevado, y puede observarse como se requiere que el niño tenga cierta edad para ofrecer respuestas correctas.

El paradigma de la TM ha sido muy productivo, para ofrecer una explicación coherente a la mayoría de síntomas del autista. Baron-Cohen, Leslie y Frith (1985) replicaron el experimento de Sally y Anne comparando niños autistas con niños con síndrome de Down de nivel intelectual similar. El resultado fue que los autistas obtenían resultados más bajos que el grupo control, evidenciando la dificultad para efectuar metarrepresentaciones.

Aunque todavía está por demostrar si la TM ofrece una respuesta definitiva para todo el complejo sintomático del autismo, ofrece una coherencia teórica para la mayoría de manifestaciones.

Los pacientes con lesiones del lóbulo frontal muestran alteraciones en algunos aspectos similares a las de los autistas. Esta apreciación orientó hacia la hipótesis de que el autismo fuera debido a una alteración de las funciones ejecutivas, ubicadas en el lóbulo frontal. Las funciones ejecutivas que se relacionan con el autismo se muestran en la Tabla VI. Diversos estudios revisados por Ozonoff, han puesto en evidencia que los autistas tienen dificultades en las citadas funciones ejecutivas (Ozonoff S , 1985).

Tabla VI. FUNCIONES EJECUTIVAS RELACIONADAS CON EL AUTISMO

Capacidad para prescindir del contexto exterior Inhibición de respuestas no apropiadas Planificación y generación de secuencias orientadas hacia una finalidad Monitorización de las acciones y utilización de un "feedback" Flexibilidad atencional Mantenimiento de un patrón cognitivo para permanecer en una actividad

 

Otro modelo cognitivo destaca la alteración en la llamada coherencia central como aspecto nuclear del autismo (Frith U , 1992). La hipótesis de la falta de coherencia central como base del autismo, propone que en condiciones normales el individuo tiende a interpretar los estímulos de forma global, teniendo en cuenta el contexto. De esta forma la información adquiere un significado. Esto permite adquirir un recuerdo integrado de lo esencial en lugar de los detalles. El constante esfuerzo que se suele realizar en busca de un sentido y un significado a los acontecimientos, no está presente en el autista. Por esta razón se ve abocado a tener que procesar la información pedazo a pedazo, sin una idea de globalidad.

La falta de TM, la alteración en las funciones ejecutivas y la falta de coherencia central, no han de ser hipótesis excluyentes, sino que pueden ser modelos complementarios que contribuyen a la comprensión de la disfunción cognitiva del autismo. Sin embargo, queda abierta la cuestión de cual es el déficit primario.

Aunque, como se ha dicho, no es una condición necesaria para el autismo. Sin embargo su severidad está muy relacionada con la presencia de RM. El RM parece pues ser una manifestación intrínseca del autismo más que una simple asociación. En general, los niños con RM suelen tener, junto a una puntuación baja de CI verbal y manipulativo, un perfil de subtest bastante homogéneo. Por el contrario en el autista existe una sorprendente discrepancia entre las distintas puntuaciones típicas. Otra característica de la inteligencia de bastantes autistas con RM, es la integridad, o incluso superioridad, en alguna actividad académica. En casos más raros se puede observar un capacidad excepcional para alguna función aislada. A estos individuos se les ha dado el nombre de "idiot savant". Existen diversos casos referidos en la literatura, pero quizás el más conocido es el personaje popularizado por Dustin Hoffman en la película "Rayman". Los "idiots savants", pueden tener un talento excepcional para la memoria, el cálculo, la música o el dibujo. El fenómeno "savant" no es exclusivo de autistas, porqué puede darse en retrasados mentales sin autismo e incluso en individuos normales. Sin embargo, la mayoría son autistas.

De las teorías cognitivas de autismo citadas, la que mejor explica estos fenómenos paradójicos es la de la falta de coherencia central. Según esta teoría, el procesamiento parcial de la información, prescindiendo de la globalidad, permite alcanzar altas cotas de rendimiento en una actividad concreta.

 

Manifestaciones clínicas del autismo.

 

El autismo es un trastorno del desarrollo; y como tal, está ubicado en el DSM IV y en el ICD 10. Su inicio es precoz, y se considera como criterio diagnóstico, que al menos una de sus manifestaciones se haya iniciado antes de los tres años. Su prevalencia es elevada y se sitúa entre el 1 y el 2.6 por 1000 (Sugiyama T, Takei Y, Abe , 1992) (Brysib SE, Clark BS, Smith IM , 1988) (Gillberg C, Steffenburg S, Schaumann , 1991) (Frith U , 1991) . Evidentemente, la prevalencia varía mucho en función de si se toman en consideranción únicamente formas puras de autismo, o bien se aceptan como autistas niños, que sin cumplir estrictamente todos los criterios, cumplen solo algunos de ellos; pero suficientes para considerar que estamos ante un trastorno de tipo autista.

Las manifestaciones clínicas se centran en torno a las tres características nucleares del autismo citadas al inicio: (1) Trastorno de la relación social., (2) Trastorno de la comunicación. y (3) Espectro restringido de conductas e intereses.

 

Trastorno de la relación social

 

El síntoma más típico del autismo es la falta de reciprocidad en la relación social. Las claves de la empatía están ausentes o son rudimentarias. El autista observa el mundo físico, ha veces con una profundidad y intensidad no habitual. La realidad audible y visible es el mundo que él entiende y que quizás le resulta coherente. Esta realidad puede ser para el autista placentera o ingrata, pero no puede compartir las sensaciones que experimenta con sus semejantes. Por ello, en ocasiones resultan crípticos su alegría o su enfado. El juego interactivo, es suplantado por una actividad dirigida por su peculiar percepción del entorno. El autista suele prescindir del movimiento anticipatorio de brazos que suelen hacer los niños cuando detectan que los van a coger. En ocasiones evitan las caricias y el contacto corporal; aunque a veces, por el contrario, lo buscan y desean ardientemente, como si esta fuera su forma de comunicación con las personas que siente como seres extraños. No es raro que las personas sean contempladas como objetos, y como tales tratadas. El autista utiliza el adulto como un medio mecánico que le satisfaga sus deseos.

La disociación del mundo social que experimenta el autista, es frecuentemente referida por padres y educadores con frases como: "va a su aire", "vive en su mundo". En el colegio, e incluso antes, en la guardería, el autista se evade de la interacción social que establecen los niños entre sí. Su conducta es "distinta". No comparte los intereses de la mayoría, sus acciones no parecen tener objetivo, o este es constantemente cambiante.

El niño autista tolera muy mal la frustración. Le resulta difícil encontrar una cierta contingencia a una prohibición, o negativa a concederle algo. Se rebela ante la contrariedad, pues esta carece en su mundo de sentido. Fácilmente aprende conductas manipuladoras, regidas por la regla de "deseo tal cosa; por lo tanto, para conseguirla me comporto de este modo". La imposición de una normas, es extraordinariamente frustrante y mal entendida. Ello genera un alto grado de ansiedad, elemento potenciador de la conducta hiperactiva.

La mirada del autista suele recorrer el espacio, prescindiendo de la mirada de las otras personas. En ocasiones, la vista queda fijada en un reflejo, un objeto en movimiento o un color; como si el autista se sintiera fascinado por un espectáculo sensorial que no podemos compartir. El contacto visual con el es fugaz, tiende a prescindir de las otras personas; como si la reciprocidad de la mirada careciera de contenido comunicativo. Otras veces la mirada es fría, desprovista de valor emocional. Sin embargo, es preciso desechar la idea de que el autista nunca mira a los ojos. Hay niños autistas que tienen desarrollada la capacidad de compartir la mirada con el interlocutor; sin embargo su conducta relacional no está vinculada a su forma de mirar. Una forma peculiar de mirar es la que poseen los niños con el síndrome del cromosoma X frágil. En estos casos, la dirección de la mirada es tangencial, es como si rozara la nuestra, sin atreverse a penetrar en ella. Esta forma de mirar, es un elemento de su fenotipo conductual. La forma de mirar del autista es uno de los elementos que contribuye a dotar a su cara de un aspecto inexpresivo o críptico. Ni su conducta, ni su expresión nos dan demasiadas pistas sobre lo que ocurre en su interior.

Quizás nos sentimos ante el autista de la misma forma que el autista se siente ante nosotros. Ni nosotros podemos compartir o siquiera entender su mundo, ni él puede entender el nuestro. Temple Grandin, una autista de funcionamiento elevado, refería que se sentía como una antropóloga en Marte, indicando que pretendía comprender un entorno en el cual todos los seres eran extraños y su conducta se regía por unas normas difíciles, no solo de asimilar, sino de encontrarles un sentido (Grandin T , 1992).

No es raro que el autista no muestre interés en aprender. El aprende de acuerdo con sus percepciones y sus intereses, pero le es difícil compartir nuestro modelo pedagógico, basado en la introyección de unas motivaciones y intereses en adquirir habilidades cognitivas y conocimientos. La capacidad intelectual del autista puede ser buena, incluso alta, pero su direccionalidad y utilización no necesariamente sigue el curso que se impone en el entorno escolar. Una característica muy común es la ignorancia del peligro. El niño normal aprende que se puede hacer daño porque se lo enseñan sus padres; le explican lo que no debe hacer, para evitar lesionarse. Pero el autista, puede ser que no adquiera más que una noción muy simple del sentido de protección.

 

Trastorno de la comunicación

 

Si bien la alteración en el lenguaje de los niños autistas, ya fue identificada en las descripciones iniciales de Kanner, ha existido un amplio debate sobre su significado. Sin embargo, cuando se han analizado los trastornos del lenguaje en los niños autistas, se ha evidenciado que en general no difieren de los que pueden presentar los niños no autistas, por lo menos en sus aspectos formales.

El motivo más frecuente de consulta de un niño autista es el retraso en la adquisición del lenguaje. Es preciso, por tanto, tener un elevado grado de sospecha y profundizar en la valoración de la conducta social si a los 2 años no se ha iniciado el lenguaje. Tuchman et al. reportaron que en más de la mitad de niños autistas de edad preescolar el principal motivo de preocupación de los padres era la ausencia de lenguaje (Tuchman R, Rapin I, Shinnar S , 1991). En ocasiones a ello se une la sensación de que no comprende el significado del lenguaje.

No es infrecuente observar, en niños de 2 a 4 años, la presencia de una jerga, en ocasiones muy elaborada, que sustituye el lenguaje. Puede parecer una imitación del lenguaje de los adultos, pero evidentemente desprovisto de contenido semántico. De forma intercalada a la jerga, suele aparecer alguna palabra o frase, en ocasiones sorprendentemente sofisticada, pero absolutamente descontextualizada. Otro fenómeno, peculiar en niños autistas es la ecolalia, a veces inmediata, y otras veces retardada. Si bien la primera puede ser fisiológica durante un cierto periodo, la segunda debe motivar una elevada sospecha de autismo. También es típica la ausencia de interlocutor durante los largos discursos que pueden acompañar los juegos infantiles. Llama la atención en este discurso, vacío de contenido, la cuidada entonación, como si imitara una charla perfectamente elaborada. Pueden aparecer entremezclados anuncios televisivos y frases hechas.

Otra característica peculiar, de carácter precoz en el lenguaje del autista, es la falta de gesticulación o expresión facial, como medio para suplir o compensar sus déficits lingüísticos, cuando intenta comunicar algo. La gesticulación del autista está disociada de la comunicación. Por el contrario, puede utilizar el gesto o el movimiento para dirigir al adulto hacia su fin, pero como si el adulto fuera un objeto más, utilizado mecánicamente para satisfacer sus deseos.

Un fenómeno lingüístico, prácticamente patognomónico de niños autistas es el uso del "tu" o el "él" en sustitución del "yo". Esta peculiaridad podría ser una forma de ecolalia (Bartak K, Rutter M , 1974). También es posible que este fenómeno tenga alguna relación con los déficits cognitivos sociales, propios del autista, como se verá más adelante.

Además de la capacidad expresiva, suele estar afectada la comprensión, si bien este aspecto puede ser más difícil de reconocer. En ocasiones, puede plantear la duda sobre la existencia de una sordera.

Cuando se intenta categorizar los trastornos del lenguaje del niño autista, puede hacerse desde dos planteamientos conceptuales distintos, aunque no necesariamente contradictorios. Por un lado desde el punto de vista de Bishop, todos los trastornos del lenguaje encajan en el concepto unificador de trastornos específicos de lenguaje, independientemente de que este afectada la capacidad receptiva, la expresiva o ambas. En realidad el déficit expresivo, siempre va asociado a un déficit de comprensión, si bien con las técnicas convencionales puede ser difícil de poner en evidencia (Bishop DVM , 1979). Rapin prefiere mantener distintas categorías, puesto que de esta forma queda mejor definido el tipo de problema lingüístico. Según este criterio, Rapin define en el autista 4 síndromes de déficit lingüístico, que no difieren esencialmente de los descritos en el niño no autista (Rapin I , 1997). La Tabla VII enumera los trastornos del lenguaje descritos en autistas.

Tabla VII. TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN NIÑOS AUTISTAS

Agnosia auditiva verbal Síndrome fonológico-sintáctico Síndrome léxico-sintáctico Trastorno semántico-pragmático del lenguaje   Turno de la palabra   Inicios de conversación   Lenguaje figurado   Clarificaciones Mutismo selectivo Trastornos de la prosodia Hiperlexia

 

 

Agnosia auditiva verbal.

 

Descrito por Rapin et al, 1977 . En estos casos existe una incapacidad para descodificar el lenguaje recibido por vía auditiva. En los niños autistas con este nivel de afectación, no se observan, a diferencia del niño puramente disfásico, esfuerzos para comunicarse mediante medios no verbales: dibujos, gestos. Por el contrario, el niño simplemente utiliza al adulto como un objeto manipulado para satisfacer sus deseos. Es típico constatar como el niño toma de la mano a su madre, dirigiéndola a su objetivo, sin mediar ninguna mirada, ni cualquier otra interrelación comunicativa. Los autistas con esta disfunción lingüística suelen ser los más graves. Se añade habitualmente un retardo mental, que acentúa el trastorno.

Este trastorno es el que con mayor frecuencia se asocia a epilepsia y/o alteraciones paroxísticas en el EEG. Ello plantea interesantes cuestiones sobre la relación entre estos cuadros de autismo, severamente disfásicos, y la afasia epiléptica adquirida de Landau-Kleffner.

 

Síndrome fonológico-sintáctico

 

Es el trastorno específico del lenguaje más habitual, tanto entre autistas, como no autistas. A veces, difícil de diferenciar, en casos leves del retardo simple del lenguaje. Se expresa por una pobreza semántica y gramatical, acompañada de una vocalización deficiente, lo cual condiciona un lenguaje poco inteligible sobre todo para los adultos no familiarizados con su forma de hablar. Si bien la comprensión está más o menos alterada, se manifiesta especialmente como un déficit expresivo.

 

Síndrome léxico-sintáctico

 

En estos casos la afectación reside principalmente en la capacidad para evocar la palabra adecuada al concepto o a la idea. A pesar de que la producción verbal es fluente, a poco que se analice, se aprecia una pobreza expresiva. Debido a que se añaden dificultades pragmáticas, es difícil establecer los límites de este trastorno, tanto con respecto al síndrome semántico-pragmático, como con el fonológico-sintáctico.

 

Síndrome semántico-pragmático

 

El autista, no solo presenta trastornos referidos a aspectos formales del lenguaje (sintaxis, léxico, fonología, prosodia), sino que el uso social o comunicativo del mismo también suele estar alterado. Sensibles a este problema, Rapin y Allen describieron en 1983 el llamado síndrome semántico-pragmático . Más tarde, a partir de la descripción inicial, Bishop y Rosenbloom (1987) propusieron modificar la denominación por la de trastorno semántico-pragmático, al considerar que más que un síndrome específico, se trataba de un problema muy ligado al autismo. Estos autores, hicieron notar que muchos niños con alteración semántico-pragmática, a los cuales de ningún modo se les habría considerado autistas en una valoración superficial, sometidos a un análisis minucioso, evidenciaban problemas de relación social que los podían aproximar al síndrome de Asperger o al TGD-NE.

Los aspectos pragmáticos del lenguaje se sustentan en las habilidades lingüísticas, pero también dependen de las habilidades cognitivo-sociales del individuo. De aquí que este trastorno sea especialmente interesante en los autistas, puesto que en el autismo se conjuga la alteración lingüística con la alteración en la relación social, sustentada en una dificultad para interpretar el pensamiento del interlocutor. Teniendo en cuenta estas variables, Bishop (1989) empezó a difundir la idea de que los trastornos específicos del lenguaje y trastornos autísticos no son términos excluyentes, sino que por el contrario se ubican en un continuo. Los niños con recursos comunicativos relativamente buenos, pero con falta de habilidades sociales se aproximarían al síndrome de Asperger; los niños con relativamente buena relación social, pero con mayor trastorno del lenguaje estarían ubicados en el trastorno semántico pragmático y por ultimo los niños con alteración en los dos sentidos, social y lingüístico, constituirían los autistas clásicos. Quizás el aspecto más interesante de este modelo está en reconocer que lo que predomina son las formas intermedias, ubicadas en cualquier punto de este continuo. En un trabajo más reciente, Shields et al. (1996) comparan niños con trastorno semántico-pragmático con niños autistas de funcionamiento elevado. Valoran los resultados en baterías de test neuropsicológicos y de cognición social, y encuentran similitudes entre ambos grupos. En los dos grupos los resultados indican disfunción de hemisferio derecho y disfunción cognitiva social. En una revisión de Gagnon et al. (1997) , al comparar autistas de funcionamiento alto y niños diagnosticados de síndrome semántico pragmático, se concluye que no se pueden establecer diferencias sintomáticas que marquen una frontera entre unos y otros.

A continuación, detallamos los aspectos pragmáticos del lenguaje que pueden estar alterados en los trastornos autistas.

 

Turno de la palabra

 

Cuando se mantiene una conversación es preciso que mientras uno habla, el otro escuche, y viceversa. Sin esta reciprocidad, la comunicación queda muy limitada. Para que funcione correctamente la alternancia, el que está escuchando debe monitorizar el discurso de su interlocutor, con el fin de predecir cuando va a terminar su turno y poder entonces efectuar su intervención. Por tanto, es preciso un conocimiento de la estructura sintáctica de las frases y una interpretación de las claves prosódicas, aspectos que permiten predecir el final de un turno. En niños con trastorno especifico del lenguaje, estas cualidades interpretativas pueden estar afectadas, y por tanto condicionar dificultades en mantener un turno de palabra correcto durante la conversación (Craig HK, Evans JL, 1989). También es preciso, considerar en la reciprocidad del turno de palabra, aspectos independientes de la capacidad lingüística. Existen aspectos no lingüísticos del autismo que se han podido relacionar con dificultades para identificar marcadores conversacionales. Se ha observado que los autistas tienen dificultades en pasar sucesivamente del rol de "el que habla" a "el que escucha", tienden por tanto, a mantenerse indefinidamente el rol de hablador (Baltaxe CA, Simmons JQ, 1977). También los autistas tienen dificultad en utilizar el contacto visual como clave para identificar su turno. Baron-Cohen atribuye este problema directamente al déficit de TM (Baron Cohen , 1988).

 

Inicios de conversación

 

Es evidente, que para introducir un tópico en la conversación, se requieren habilidades lingüísticas. Es preciso saber que se quiere decir y como se puede decir. Cuando falla este mecanismo, el sujeto tiende a adoptar una actitud pasiva, que le exime de esta dificultad. La capacidad de iniciar una conversación, o cambiar de tema, también depende de habilidades cognitivo-sociales. El factor más decisivo en este sentido, es saber identificar en que momento la atención del interlocutor está en disposición de permitir una actitud receptiva. La detección atencional, también se rige por ciertos códigos, difíciles de reconocer por parte de los autistas. Pero además, es preciso utilizar claves no verbales que indiquen al interlocutor un inicio de conversación. Estos indicadores pueden ser: un contacto ocular, una entonación significativa o un marcador verbal. También es preciso que los inicios sean contextualmente adecuados, pues de lo contrario la conversación queda absolutamente dispersa. No es preciso insistir en el hecho de que todos estos aspectos pueden ser explicados como habilidades relacionadas con la TM; y que por tanto, los niños autistas tienen dificultades en los inicios y cambios de conversación. Dentro de esta alteración pragmática, se puede incluir la tendencia de los autistas a reiterar la misma pregunta, independientemente de la respuesta (Hurtig R, Ensrud S, Tomblin JB, 1982)

 

Lenguaje figurado

 

También en este caso están involucradas habilidades lingüísticas y habilidades sociales. A poco que se analice el lenguaje corriente, se pone de manifiesto el uso habitual de formas lingüísticas figuradas: metáforas, dobles sentidos, significados implícitos y formas de cortesía. En el aspecto lingüístico, es preciso una comprensión de los giros gramaticales y formas sintácticas que regulan el uso social del lenguaje. Al faltar un referente lógico claro y transparente, el niño con trastorno especifico del lenguaje, se encuentra con dificultades para entender un lenguaje que puede convertirse en críptico; y por tanto, desconectar de la coherencia conversacional requerida. Evidentemente, en el autista, este problema se acentúa mucho más, por el hecho de requerir una interpretación más allá de las puras palabras, una interpretación no de lo que se dice, sino de lo que se quiere decir. De nuevo, es preciso enfrentarse a la necesidad de comprender la mente del otro, para participar en el intercambio, ya no solo de ideas, sino de sentimientos y afectos. En este terreno, el autista se encuentra totalmente desbordado, de aquí que su lenguaje pierda el rumbo con facilidad.

 

Clarificaciones

 

En una conversación, es preciso ajustar el discurso a la comprensión del interlocutor. Hace falta repetir frases con distintos giros, repetir ideas de forma distinta, reiterar conceptos complicados, asegurarse constantemente que el mensaje es recibido en el sentido deseado por el emisor. Nuevamente hay que contemplar la doble vertiente semántica y socio-cognitiva. Para manejarse con unas habilidades lingüísticas, que hagan el lenguaje comprensible en toda su profundidad, es necesario disponer de capacidades expresivas puramente lingüísticas; pero también hace falta detectar cuando el mensaje es captado de forma correcta, o puede quedar perdido entre un constante fluir de palabras e ideas desestructuradas. Está claro, que al autista le representaría un gran esfuerzo, tener que interpretar constantemente si su discurso ha sido bien recibido. En los casos que falla esta habilidad, parece como si uno hablara para sí mismo.

Recíprocamente, este mismo mecanismo conversacional, implica que cuando el receptor no entiende algo, solicita una aclaración para recuperar un concepto recibido ambiguamente, erróneamente o simplemente no recibido, a pesar de las palabras. Pero el autista o el niño con trastorno del lenguaje, pueden interpretar que la conversación del adulto siempre es correcta y que el problema reside únicamente en su capacidad de comprensión. Ello puede conducir a adoptar el hábito de no preguntar o pedir aclaraciones.

 

Mutismo selectivo

 

Los niños que padecen este trastorno tienen capacidad para hablar normalmente; pero en determinadas situaciones, especialmente en el colegio, o con desconocidos, no utilizan prácticamente ningún lenguaje. Muchos aspectos del mutismo selectivo son similares a los hallados en los autistas de funcionamiento elevado y síndrome de Asperger. Por ello se ha propuesto que posiblemente exista una relación entre estos trastornos (Gillberg C , 1989) (Kopp S, Gillberg C , 1992)

 

Trastornos de la prosodia

 

La prosodia incluye los aspectos del habla no relacionados directamente con la descodificación de grafema a fonema. Por tanto se refiere a la entonación y al ritmo que se aplica al lenguaje. En niños autistas de funcionamiento alto y en el síndrome de Asperger no es raro observar trastornos de este tipo, que pueden añadirse a otros problemas lingüísticos. En ocasiones el tono de voz que utiliza el niño puede generar una sensación de pedantería. En otros casos se expresa con una entonación excesivamente aguda, o con formas de voz muy peculiares, que acentúan la extravagancia del lenguaje. Entre los criterios diagnósticos de Gillberg figura, como una de las posibles disfunciones del lenguaje y del habla, la alteración prosódica (Gillberg C, Gillberg I C, 1989 ).

 

Hiperlexia

 

La hiperlexia es un trastorno de la lectura, que aunque no sea exclusivo, se da especialmente en niños autistas. En cierta forma es la versión literaria del trastorno pragmático del lenguaje.

Los niños hiperléxicos son capaces de leer con una perfección formal impropia de su edad cronológica, pero con una capacidad de comprensión muy limitada. Es decir, leen muy bien, pero no entienden nada. Pennington et al. (Pennington BF, Johnson C, Welsh MC , 1987), explican este trastorno en base a la disociación que existe entre la destreza para aprender a leer y la comprensión semántica del material escrito. Esta falta de comprensión estaría en relación a los déficits lingüísticos que presenta el autista, sin que ello interfiriera las habilidades lectoras. La tendencia del autista a centrar la atención en aspectos formales del lenguaje, en este caso se orientaría hacia los signos de escritura y las reglas fonéticas que los rigen. Es evidente que esta dificultad en la comprensión de la lectura, conduce a un fracaso escolar global y solo a partir de su identificación se podrá ofrecer la ayuda estratégica adecuada. Este trastorno es más propio de los autistas de funcionalismo elevado o en el trastorno de Asperger

 

Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados

 

El autista suele mostrar un interés, a veces desmesurado por determinados objetos o actividades. De esta forma su conducta adquiere un carácter obsesivo, o incluso ritualista.

El autista puede sentir un gran apego a determinado objeto, sin dotarle de ninguna otra función que la constituirse en algo que le pertenece Los objetos son escogidos de acuerdo con ciertas cualidades físicas que pueden llegar a fascinar al autista. Puede ser una textura, un color, un movimiento, un olor. No es extraño que el autista, toque, palpe, huela los objetos buscando y explorando cualidades alternativas a las funcionales. El contenido simbólico o funcional de un juguete es sustituido por características formales del mismo.

A veces el autista puede sentirse cautivado por el movimiento de giro de una lavadora, por el brillo o colores de un cuadro, o por la sensación táctil de un tejido de seda. Si alguien intenta privarle de su experiencia, se enfada.

Otras veces ocurre que no acepta un cambio de rutina. No puede tolerar un cambio de recorrido en un camino que se hace a diario, por ejemplo el trayecto para ir al colegio. Es mal aceptado un cambio de lugar en un mueble, un nuevo profesor o estrenar una prenda de vestido. En ocasiones el problema surge cuando se intenta introducir una comida nueva o sabor no habitual. Parece como si el autista se sintiera seguro cuando existe un orden donde los acontecimientos son predecibles, lo inesperado o distinto aparece como amenazante.

Esta obsesión por el orden conduce a conductas ritualistas, patrones comportamentales repetitivos, que se aproximan mucho a la conducta del trastorno obsesivo-compulsivo. La diferencia entre un trastorno obsesivo-compulsivo y un trastorno de Asperger puede resultar en ocasiones difícil, si no imposible. Las manifestaciones comórbidas del síndrome de Gilles de la Tourette pueden entrar plenamente en este espectro autista-obsesivo-compulsivo.

Las estereotipias se ubican dentro de un continuo conductual con las conductas obsesivas. En el caso de determinadas estereotipias simples, propias del autista, como el andar de puntas, es problemático decidir si se trata de una conducta obsesiva o una estereotipia. Otras veces las estereotipias tienen un componente rítmico, como puede ser el balanceo, dar golpes repetidos, girar reiteradamente sobre si mismo, recorrer una y otra vez un mismo espacio, abrir y cerrar una puerta. Por supuesto no faltan las estereotipias manuales o manipulativas como el aleteo de manos, o coger los objetos mediante un patrón peculiar de movimiento.

Una interpretación sobre la tendencia a restringir el espectro de actividades y intereses del autista, puede ser que debido a su dificultad para comunicarse y comprender las razones que guían las actividades de los demás, se refugie en actividades imitativas o descubiertas al azar que quedan incorporadas dentro de su repertorio, puesto que no tiene la capacidad para seleccionar otras más funcionales apropiadas al contexto y a la ocasión,

 

Autismo y fenotipos conductuales

 

El termino fenotipo conductual (FC) fue introducido por Nyhan en 1972 , para referirse a determinados aspectos de la conducta que eran muy característicos de determinado síndrome genético, de tal modo que la presencia ciertos rasgos conductuales podían, por si mismos, sugerir la presencia de un síndrome especifico. Un FC es una conducta genéticamente determinada, por tanto poco dependiente del ambiente y aprendizaje. El estudio de las conductas en múltiples enfermedades genéticas que afectan al sistema nervioso central, ha dado como fruto la definición de diversos FC, los cuales tienen un enorme interés para sospechar el diagnóstico. A su vez el FC es útil para comprender la conducta de muchos niños afectados de síndromes genéticos y de este modo disponer de una importante ayuda para su manejo.

Las conductas que integran el contexto autista han sido incluidos en diversas enfermedades genéticas, como parte del FC.

Los niños con el síndrome de Angelman distan mucho de poder ser considerados como autistas, si bien muestran en ciertos aspectos patrones de conducta rígidos y poco flexibles. Esto se expresa en la fascinación que pueden sentir por el agua y por la música. En ocasiones se sienten sumamente atraídos por la contemplación de espejos o reflejos luminosos. Son propias del Síndrome de Angelman estereotipias de aleteo de manos, especialmente cuando están excitados. Sin embargo, a pesar de estas conductas, sería muy aventurado afirmar que los niños con síndrome de Angelman son autistas puesto que suelen ser extraordinariamente sociables y afectuosos.

Uno de los síndromes cuyo fenotipo conductual ha sido más estudiado y resulta sumamente util para el diagnostico, es el síndrome del cromosoma X frágil (Fra X). El primer rasgo que se suele detectar es la evitación de la mirada. Esta evitación es distinta de la que presentan los niños autistas, puesto que el Fra X, no prescinde de la mirada del interlocutor como hace el autista, sino que simplemente la desvía o esconde, como si sintiera vergüenza. El lenguaje tiende a mostrar alteraciones semántico-pragmáticas, ecolalias y palilalias, a veces con alteraciones articulatorias. Se añade a esto un trastorno de atención, generalmente con hiperactividad, que puede ser severo. También es frecuente en el Fra X la conducta perseverativa, con ideas fijas y resistencia al cambio. Otra característica relacionada con el autismo es el aleteo de manos. Sin embargo, solo un minoría de niños afectos de Fra X, pueden ser considerados globalmente como autistas.

El síndrome de Rett, claramente distinto de los otros trastornos autísticos incluidos en el grupo de PDD, del DSM IV; cumple, sin embargo, las tres características básicas del autismo, especificadas en los criterios diagnósticos. La Tabla III muestra los criterios del DSM IV para el síndrome de Rett.

La esclerosis tuberosa muestra una fuerte asociación con el autismo. Sin embargo, sorprendentemente hasta fechas recientes no se ha insistido en este hecho, que ya había sido observado en 1932 por Critchley . Recientemente, en 1994 Gillberg reporta una prevalencia de trastorno autístico del 61 % en pacientes con esclerosis tuberosa de edad inferior a 20 años (Gillberg IC, Gillberg C, Ahlsen G , 1994). Basado en este mismo estudio los autores predicen que el 9 % de niños con autismo tienen esclerosis tuberosa. Otras características conductuales que se añaden al trastorno autista de la esclerosis tuberosa son los "temper tantrums", los trastornos del sueño y la hiperactividad.

Además de los citados, pueden tener un cuadro autista plenamente desarrollado los siguientes síndromes: Cornelia de Lange, hipomelanosis de Ito y síndrome de Moebius.

 

Epilepsia y trastornos autistas

 

La prevalencia de epilepsia entre autistas es mucho más alta que entre la población normal, aunque su estimación varia entre el 4 % - 32 % (Olsson I, Steffenburg S, Gillberg C, 1998) (Deykin EY, Macmahon B , 1979) . El primer autista descrito por Kanner (1943) era epiléptico . Estos datos sugieren una relación entre ambos procesos.

La epilepsia, en niños con trastorno autista (TA), tiende a manifestarse en dos picos de edad. Dichos periodos son: la época de lactante y la adolescencia. En el primer caso el tipo de epilepsia es el síndrome de West; en la adolescencia suelen aparecer crisis parciales complejas.

La epilepsia en los TA va ligada al daño cerebral. En un estudio de Tuchman y Rapin hallaron que el 42 % de los autistas con RM severo y trastorno motor tenían epilepsia. Si solo existía RM severo, la proporción descendía al 25 %. Cuando únicamente había trastorno motor la cifra bajaba al 10 %. Por último, en el caso de que el TA no estuviera asociado a otra patología neurológica, tan solo el 7 % desarrollaba epilepsia (Tuchman R, Rapin I, Shinar S , 1991).

No es raro que los padres de los niños autistas relaten, que su hijo ha presentado durante cierto periodo una regresión en los aspectos típicos del autismo: relación social, comunicación e intereses. Esto ocurre en una tercera parte de los casos. Unas veces, no había constancia previa de trastorno; otras, ya se habían detectado síntomas autistas, aunque de carácter leve. En estos niños la evolución es mucho peor de lo que se sospechó inicialmente. Ante esta situación se suele sospechar un trastorno metabólico del SNC, pero las pruebas de laboratorio contradicen tal hipótesis. Además, pasado un periodo de tiempo, el proceso queda estabilizado. No está claro el papel de la epilepsia en esta evolución, si bien en casos puntuales se ha podido demostrar una relación causal. Deonna (1993) reportó dos casos de niños diagnosticados de esclerosis tuberosa, con lesiones límbicas, que tras un periodo de normalidad de 13 y 22 meses respectivamente, desarrollaron, coincidiendo con la aparición de crisis, un cuadro regresivo de tipo autista. En uno de ellos, al mejorar la epilepsia, mejoró la sintomatología autística. En otras publicaciones, aunque no se refiere paralelismo entre inicio de crisis y regresión, se reporta mejoría del autismo al mejorar la epilepsia con tratamiento médico (Gillberg C, Schaumann H , 1983) (Childs JA, Blair JL , 1997) o quirúrgico. En otro caso sin crisis, mejoró el autismo al inducir una mejoría del EEG con antiepilépticos. Estos datos, aunque puntuales, justifican la práctica de un EEG, con trazado de sueño; y un ensayo terapéutico, en caso de haber alteraciones bioeléctricas de carácter paroxístico. Es posible la existencia de casos, que sin manifestar una respuesta tan espectacular como las publicadas, mejoren de forma más sutil y difícil de cuantificar.

 

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